ICF-Syndrom
Ein seltenes autosomal-rezessives Syndrom mit kombiniertem Immundefekt, das durch die klinische Trias von Immundefizienz, Zentromer-Instabilität und Gesichtsanomalien gekennzeichnet ist (abgekürzt ICF-Syndrom). Der Immundefekt geht mit einer Panhypogammaglobulinämie und einem Mangel an B-Gedächtniszellen (CD19+CD27+) im peripheren Blut einher, obwohl die Anzahl der B- und T-Zellen normal ist. Anomalien und Umlagerungen in Verbindung mit einer DNA-Hypomethylierung in der Nähe der Zentromere (dem juxtazentromerischen Heterochromatin) der Chromosomen 1 und 16 und manchmal 9 in mitogen stimulierten Lymphozyten sind ein Markenzeichen des Syndroms. Zu den typischen Gesichtsanomalien gehören Hypertelorismus, tief angesetzte Ohren, Epikanthus und Makroglossie.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnormität der Chromosomenstabilität (Abnormality of chromosome stability)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Immundefizienz (Immunodeficiency)
- Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
- Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
- Micrognathia (Micrognathia)
Häufig (79-30%)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Lymphopenie (Lymphopenia)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Malabsorption (Malabsorption)
- Anämie (Anemia)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Zelluläre Immundefizienz (Cellular immunodeficiency)
- Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
Gelegentlich (29-5%)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Makroglossie (Macroglossia)
- Flache Seite (Flat face)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
- Nabelhernie (Umbilical hernia)