ICF-Syndrom

Auch bekannt als: Immunodefizienz-Zentromerinstabilität-faziale Anomalien-Syndrom

Ein seltenes autosomal-rezessives Syndrom mit kombiniertem Immundefekt, das durch die klinische Trias von Immundefizienz, Zentromer-Instabilität und Gesichtsanomalien gekennzeichnet ist (abgekürzt ICF-Syndrom). Der Immundefekt geht mit einer Panhypogammaglobulinämie und einem Mangel an B-Gedächtniszellen (CD19+CD27+) im peripheren Blut einher, obwohl die Anzahl der B- und T-Zellen normal ist. Anomalien und Umlagerungen in Verbindung mit einer DNA-Hypomethylierung in der Nähe der Zentromere (dem juxtazentromerischen Heterochromatin) der Chromosomen 1 und 16 und manchmal 9 in mitogen stimulierten Lymphozyten sind ein Markenzeichen des Syndroms. Zu den typischen Gesichtsanomalien gehören Hypertelorismus, tief angesetzte Ohren, Epikanthus und Makroglossie.
Klassifikation & Codes
ICD-10 D84.8 ICD-11 4A01.00 OMIM 242860 OMIM 614069 OMIM 616910 OMIM 616911 MONDO 0000133 UMLS C0398788 GARD 2945
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CDCA7 DNMT3B HELLS UHRF1 ZBTB24

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Immundefizienz (Immunodeficiency)
  • Abnormität der Chromosomenstabilität (Abnormality of chromosome stability)
  • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
Häufig (79-30%)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
  • Anämie (Anemia)
  • Zelluläre Immundefizienz (Cellular immunodeficiency)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Lymphopenie (Lymphopenia)
  • Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Malabsorption (Malabsorption)
Gelegentlich (29-5%)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Flache Seite (Flat face)
  • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)