Hypothyreose, kongenitale, durch heterozygote THOX2-Genmutationen

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Klassifikation & Codes
ICD-10 P72.2 ICD-11 5A00.03 OMIM 607200 MONDO 0044331 UMLS C4749351
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DUOX2

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Goiter (Goiter)
  • Erhöhte zirkulierende Thyreoglobulinkonzentration (Increased circulating thyroglobulin concentration)
  • Erhöhte Thyreoidea-stimulierende Hormon-Konzentration im Blut (Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration)
  • Schilddrüsenfehler bei der Oxidation und Organisierung von Jodid (Thyroid defect in oxidation and organification of iodide)
  • Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)
Gelegentlich (29-5%)
  • Gesprenkelte Pigmentierung (Mottled pigmentation)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Abnormales Testergebnis für die Aufnahme von radioaktivem Jod (Abnormal radioactive iodine uptake test result)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Heiserer Schrei (Hoarse cry)
  • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
  • Übertragene Schwangerschaft (Postterm pregnancy)
  • Mütterliche Autoimmunerkrankung (Maternal autoimmune disease)
  • Hypersomnie (Hypersomnia)
Sehr selten (4-1%)
  • Hypothermie (Hypothermia)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Hypoplasie der Schilddrüse (Thyroid hypoplasia)
  • Ödeme (Edema)