Hypothyreose, kongenitale, durch heterozygote THOX2-Genmutationen

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung Krankheit

Vererbungsart Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit

Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)

Erhöhte Thyreoidea-stimulierende Hormon-Konzentration im Blut (Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration)
Goiter (Goiter)
Schilddrüsenfehler bei der Oxidation und Organisierung von Jodid (Thyroid defect in oxidation and organification of iodide)
Erhöhte zirkulierende Thyreoglobulinkonzentration (Increased circulating thyroglobulin concentration)
Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)

Gelegentlich (29-5%)

Verstopfung (Constipation)
Nabelhernie (Umbilical hernia)
Heiserer Schrei (Hoarse cry)
Hypersomnie (Hypersomnia)
Abnormales Testergebnis für die Aufnahme von radioaktivem Jod (Abnormal radioactive iodine uptake test result)
Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
Übertragene Schwangerschaft (Postterm pregnancy)
Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
Mütterliche Autoimmunerkrankung (Maternal autoimmune disease)
Gesprenkelte Pigmentierung (Mottled pigmentation)
Lethargie (Lethargy)
Makroglossie (Macroglossia)

Sehr selten (4-1%)