Hypothyreose, kongenitale, durch mütterliche Einnahme von Thyreostatica
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Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Angeborene Hypothyreose (Congenital hypothyroidism)
- Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
- Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)
- Goiter (Goiter)
- Erhöhte Thyreoidea-stimulierende Hormon-Konzentration im Blut (Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration)
Häufig (79-30%)
- Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Nabelhernie (Umbilical hernia)
- Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
- Hypersomnie (Hypersomnia)
- Vorgewölbter Unterleib (Protuberant abdomen)
- Hypothermie (Hypothermia)
- Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
- Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
- Mondfazies (Moon facies)
- Makroglossie (Macroglossia)
- Hyporeflexie (Hyporeflexia)
- Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
- Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
- Verstopfung (Constipation)
- Gesprenkelte Pigmentierung (Mottled pigmentation)
- Fehlende Verknöcherung der Oberschenkelknochen-Epiphyse (Absent ossification of capital femoral epiphysis)
Gelegentlich (29-5%)
- Bradykardie (Bradycardia)
- Große hintere Fontanelle (Large posterior fontanelle)
- Trockene Haut (Dry skin)
- Atembeschwerden (Respiratory distress)