Hypothyreose durch Mangel von Transkriptionsfaktoren zur Entwicklung oder Funktion der Hypophyse
Hypothyreose aufgrund von Mutationen in Transkriptionsfaktoren, die an der Entwicklung oder Funktion der Hypophyse beteiligt sind, ist eine Form der zentralen angeborenen Hypothyreose (siehe diesen Begriff), ein permanenter Schilddrüsenmangel, der von Geburt an vorliegt, gekennzeichnet durch niedrige Schilddrüsenhormone, die durch Störungen in der Entwicklung oder Funktion der Hypophyse verursacht werden.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
HESX1
LHX3
LHX4
POU1F1
PROP1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
- Geringere Aufnahme von radioaktivem Jod (Reduced radioactive iodine uptake)
- Verringertes Niveau des schilddrüsenstimulierenden Hormons (Decreased thyroid-stimulating hormone level)
Häufig (79-30%)
- Ermüdung (Fatigue)
- Nabelhernie (Umbilical hernia)
- Bradykardie (Bradycardia)
- Verminderte zirkulierende Prolaktinkonzentration (Reduced circulating prolactin concentration)
- Makroglossie (Macroglossia)
- Hypothermie (Hypothermia)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
- Hyporeflexie (Hyporeflexia)
- Verstopfung (Constipation)
- Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
- Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
- Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
- Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
- Große hintere Fontanelle (Large posterior fontanelle)
- Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
- Lethargie (Lethargy)
- Hypoplasie der Schilddrüse (Thyroid hypoplasia)
- Verzögerte epiphysäre Verknöcherung des proximalen Oberschenkels (Delayed proximal femoral epiphyseal ossification)
- Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
- Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
- Ödeme im Gesicht (Facial edema)
- Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)
Gelegentlich (29-5%)
- Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
- Unangemessene Ausschüttung von antidiuretischem Hormon (Inappropriate antidiuretic hormone secretion)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Verringertes Niveau des zirkulierenden luteinisierenden Hormons (Decreased circulating luteinizing hormone level)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Übergewicht (Overweight)
- Hypophysärer Zwergwuchs (Pituitary dwarfism)
- Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
- Kurzer Finger (Short finger)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
- Eingeschränkte Beweglichkeit der Halswirbelsäule (Decreased cervical spine mobility)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Hypoglykämie (Hypoglycemia)
- Ektopische Hypophyse (Ectopic posterior pituitary)
- Verminderter zirkulierender ACTH-Spiegel (Decreased circulating ACTH level)
- Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Verminderte zirkulierende follikelstimulierende Hormonkonzentration (Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration)
- Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
- Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
- Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
- Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
Ausgeschlossen (0%)
- Mütterliche Autoimmunerkrankung (Maternal autoimmune disease)
- Abnorme zirkulierende Thyreoglobulinkonzentration (Abnormal circulating thyroglobulin concentration)