Hypothyreose durch Mangel von Transkriptionsfaktoren zur Entwicklung oder Funktion der Hypophyse
Hypothyreose aufgrund von Mutationen in Transkriptionsfaktoren, die an der Entwicklung oder Funktion der Hypophyse beteiligt sind, ist eine Form der zentralen angeborenen Hypothyreose (siehe diesen Begriff), ein permanenter Schilddrüsenmangel, der von Geburt an vorliegt, gekennzeichnet durch niedrige Schilddrüsenhormone, die durch Störungen in der Entwicklung oder Funktion der Hypophyse verursacht werden.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
HESX1
LHX3
LHX4
POU1F1
PROP1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
- Geringere Aufnahme von radioaktivem Jod (Reduced radioactive iodine uptake)
- Verringertes Niveau des schilddrüsenstimulierenden Hormons (Decreased thyroid-stimulating hormone level)
Häufig (79-30%)
- Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
- Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
- Verstopfung (Constipation)
- Verzögerte epiphysäre Verknöcherung des proximalen Oberschenkels (Delayed proximal femoral epiphyseal ossification)
- Hyporeflexie (Hyporeflexia)
- Makroglossie (Macroglossia)
- Ermüdung (Fatigue)
- Lethargie (Lethargy)
- Nabelhernie (Umbilical hernia)
- Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
- Verminderte zirkulierende Prolaktinkonzentration (Reduced circulating prolactin concentration)
- Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
- Hypoplasie der Schilddrüse (Thyroid hypoplasia)
- Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
- Hypothermie (Hypothermia)
- Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
- Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Bradykardie (Bradycardia)
- Ödeme im Gesicht (Facial edema)
- Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
- Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
- Große hintere Fontanelle (Large posterior fontanelle)
Gelegentlich (29-5%)
- Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
- Hypophysärer Zwergwuchs (Pituitary dwarfism)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Hypoglykämie (Hypoglycemia)
- Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
- Übergewicht (Overweight)
- Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Verringertes Niveau des zirkulierenden luteinisierenden Hormons (Decreased circulating luteinizing hormone level)
- Kurzer Finger (Short finger)
- Verminderter zirkulierender ACTH-Spiegel (Decreased circulating ACTH level)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Eingeschränkte Beweglichkeit der Halswirbelsäule (Decreased cervical spine mobility)
- Ektopische Hypophyse (Ectopic posterior pituitary)
- Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
- Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
- Unangemessene Ausschüttung von antidiuretischem Hormon (Inappropriate antidiuretic hormone secretion)
- Verminderte zirkulierende follikelstimulierende Hormonkonzentration (Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration)
- Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
- Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
Ausgeschlossen (0%)
- Abnorme zirkulierende Thyreoglobulinkonzentration (Abnormal circulating thyroglobulin concentration)
- Mütterliche Autoimmunerkrankung (Maternal autoimmune disease)