Hypothyreose durch Mangel von Transkriptionsfaktoren zur Entwicklung oder Funktion der Hypophyse
Hypothyreose aufgrund von Mutationen in Transkriptionsfaktoren, die an der Entwicklung oder Funktion der Hypophyse beteiligt sind, ist eine Form der zentralen angeborenen Hypothyreose (siehe diesen Begriff), ein permanenter Schilddrüsenmangel, der von Geburt an vorliegt, gekennzeichnet durch niedrige Schilddrüsenhormone, die durch Störungen in der Entwicklung oder Funktion der Hypophyse verursacht werden.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
HESX1
LHX3
LHX4
POU1F1
PROP1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Geringere Aufnahme von radioaktivem Jod (Reduced radioactive iodine uptake)
- Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
- Verringertes Niveau des schilddrüsenstimulierenden Hormons (Decreased thyroid-stimulating hormone level)
Häufig (79-30%)
- Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
- Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
- Lethargie (Lethargy)
- Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
- Hypoplasie der Schilddrüse (Thyroid hypoplasia)
- Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
- Hypothermie (Hypothermia)
- Verzögerte epiphysäre Verknöcherung des proximalen Oberschenkels (Delayed proximal femoral epiphyseal ossification)
- Bradykardie (Bradycardia)
- Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
- Ermüdung (Fatigue)
- Verminderte zirkulierende Prolaktinkonzentration (Reduced circulating prolactin concentration)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
- Ödeme im Gesicht (Facial edema)
- Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
- Große hintere Fontanelle (Large posterior fontanelle)
- Verstopfung (Constipation)
- Nabelhernie (Umbilical hernia)
- Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)
- Makroglossie (Macroglossia)
- Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
- Hyporeflexie (Hyporeflexia)
Gelegentlich (29-5%)
- Eingeschränkte Beweglichkeit der Halswirbelsäule (Decreased cervical spine mobility)
- Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
- Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
- Verminderter zirkulierender ACTH-Spiegel (Decreased circulating ACTH level)
- Verminderte zirkulierende follikelstimulierende Hormonkonzentration (Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration)
- Übergewicht (Overweight)
- Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Kurzer Finger (Short finger)
- Verringertes Niveau des zirkulierenden luteinisierenden Hormons (Decreased circulating luteinizing hormone level)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Hypoglykämie (Hypoglycemia)
- Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
- Hypophysärer Zwergwuchs (Pituitary dwarfism)
- Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
- Unangemessene Ausschüttung von antidiuretischem Hormon (Inappropriate antidiuretic hormone secretion)
- Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
- Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
- Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
- Ektopische Hypophyse (Ectopic posterior pituitary)
Ausgeschlossen (0%)
- Mütterliche Autoimmunerkrankung (Maternal autoimmune disease)
- Abnorme zirkulierende Thyreoglobulinkonzentration (Abnormal circulating thyroglobulin concentration)