Hypothyreose durch Mangel von Transkriptionsfaktoren zur Entwicklung oder Funktion der Hypophyse
Hypothyreose aufgrund von Mutationen in Transkriptionsfaktoren, die an der Entwicklung oder Funktion der Hypophyse beteiligt sind, ist eine Form der zentralen angeborenen Hypothyreose (siehe diesen Begriff), ein permanenter Schilddrüsenmangel, der von Geburt an vorliegt, gekennzeichnet durch niedrige Schilddrüsenhormone, die durch Störungen in der Entwicklung oder Funktion der Hypophyse verursacht werden.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
HESX1
LHX3
LHX4
POU1F1
PROP1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
- Geringere Aufnahme von radioaktivem Jod (Reduced radioactive iodine uptake)
- Verringertes Niveau des schilddrüsenstimulierenden Hormons (Decreased thyroid-stimulating hormone level)
Häufig (79-30%)
- Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
- Hypothermie (Hypothermia)
- Verminderte zirkulierende Prolaktinkonzentration (Reduced circulating prolactin concentration)
- Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
- Hypoplasie der Schilddrüse (Thyroid hypoplasia)
- Große hintere Fontanelle (Large posterior fontanelle)
- Lethargie (Lethargy)
- Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
- Hyporeflexie (Hyporeflexia)
- Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
- Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)
- Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
- Verzögerte epiphysäre Verknöcherung des proximalen Oberschenkels (Delayed proximal femoral epiphyseal ossification)
- Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
- Verstopfung (Constipation)
- Bradykardie (Bradycardia)
- Ermüdung (Fatigue)
- Ödeme im Gesicht (Facial edema)
- Makroglossie (Macroglossia)
- Nabelhernie (Umbilical hernia)
- Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
Gelegentlich (29-5%)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Ektopische Hypophyse (Ectopic posterior pituitary)
- Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
- Eingeschränkte Beweglichkeit der Halswirbelsäule (Decreased cervical spine mobility)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
- Kurzer Finger (Short finger)
- Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
- Verminderte zirkulierende follikelstimulierende Hormonkonzentration (Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration)
- Übergewicht (Overweight)
- Hypoglykämie (Hypoglycemia)
- Verringertes Niveau des zirkulierenden luteinisierenden Hormons (Decreased circulating luteinizing hormone level)
- Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
- Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
- Hypophysärer Zwergwuchs (Pituitary dwarfism)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
- Unangemessene Ausschüttung von antidiuretischem Hormon (Inappropriate antidiuretic hormone secretion)
- Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Verminderter zirkulierender ACTH-Spiegel (Decreased circulating ACTH level)
Ausgeschlossen (0%)
- Abnorme zirkulierende Thyreoglobulinkonzentration (Abnormal circulating thyroglobulin concentration)
- Mütterliche Autoimmunerkrankung (Maternal autoimmune disease)