Hypothyreose durch Mangel von Transkriptionsfaktoren zur Entwicklung oder Funktion der Hypophyse
Hypothyreose aufgrund von Mutationen in Transkriptionsfaktoren, die an der Entwicklung oder Funktion der Hypophyse beteiligt sind, ist eine Form der zentralen angeborenen Hypothyreose (siehe diesen Begriff), ein permanenter Schilddrüsenmangel, der von Geburt an vorliegt, gekennzeichnet durch niedrige Schilddrüsenhormone, die durch Störungen in der Entwicklung oder Funktion der Hypophyse verursacht werden.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
HESX1
LHX3
LHX4
POU1F1
PROP1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Geringere Aufnahme von radioaktivem Jod (Reduced radioactive iodine uptake)
- Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
- Verringertes Niveau des schilddrüsenstimulierenden Hormons (Decreased thyroid-stimulating hormone level)
Häufig (79-30%)
- Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
- Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
- Hypothermie (Hypothermia)
- Ödeme im Gesicht (Facial edema)
- Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
- Lethargie (Lethargy)
- Bradykardie (Bradycardia)
- Hyporeflexie (Hyporeflexia)
- Ermüdung (Fatigue)
- Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)
- Makroglossie (Macroglossia)
- Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
- Hypoplasie der Schilddrüse (Thyroid hypoplasia)
- Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
- Verzögerte epiphysäre Verknöcherung des proximalen Oberschenkels (Delayed proximal femoral epiphyseal ossification)
- Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
- Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
- Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
- Verstopfung (Constipation)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Verminderte zirkulierende Prolaktinkonzentration (Reduced circulating prolactin concentration)
- Nabelhernie (Umbilical hernia)
- Große hintere Fontanelle (Large posterior fontanelle)
Gelegentlich (29-5%)
- Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
- Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Eingeschränkte Beweglichkeit der Halswirbelsäule (Decreased cervical spine mobility)
- Hypophysärer Zwergwuchs (Pituitary dwarfism)
- Kurzer Finger (Short finger)
- Verminderte zirkulierende follikelstimulierende Hormonkonzentration (Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration)
- Verminderter zirkulierender ACTH-Spiegel (Decreased circulating ACTH level)
- Übergewicht (Overweight)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Unangemessene Ausschüttung von antidiuretischem Hormon (Inappropriate antidiuretic hormone secretion)
- Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Verringertes Niveau des zirkulierenden luteinisierenden Hormons (Decreased circulating luteinizing hormone level)
- Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
- Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
- Hypoglykämie (Hypoglycemia)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
- Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
- Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
- Ektopische Hypophyse (Ectopic posterior pituitary)
Ausgeschlossen (0%)
- Abnorme zirkulierende Thyreoglobulinkonzentration (Abnormal circulating thyroglobulin concentration)
- Mütterliche Autoimmunerkrankung (Maternal autoimmune disease)