Hypothyreose durch Mangel von Transkriptionsfaktoren zur Entwicklung oder Funktion der Hypophyse
Hypothyreose aufgrund von Mutationen in Transkriptionsfaktoren, die an der Entwicklung oder Funktion der Hypophyse beteiligt sind, ist eine Form der zentralen angeborenen Hypothyreose (siehe diesen Begriff), ein permanenter Schilddrüsenmangel, der von Geburt an vorliegt, gekennzeichnet durch niedrige Schilddrüsenhormone, die durch Störungen in der Entwicklung oder Funktion der Hypophyse verursacht werden.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
HESX1
LHX3
LHX4
POU1F1
PROP1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Verringertes Niveau des schilddrüsenstimulierenden Hormons (Decreased thyroid-stimulating hormone level)
- Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
- Geringere Aufnahme von radioaktivem Jod (Reduced radioactive iodine uptake)
Häufig (79-30%)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
- Verminderte zirkulierende Prolaktinkonzentration (Reduced circulating prolactin concentration)
- Verzögerte epiphysäre Verknöcherung des proximalen Oberschenkels (Delayed proximal femoral epiphyseal ossification)
- Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
- Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
- Bradykardie (Bradycardia)
- Hypothermie (Hypothermia)
- Ermüdung (Fatigue)
- Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
- Große hintere Fontanelle (Large posterior fontanelle)
- Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
- Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
- Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
- Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
- Lethargie (Lethargy)
- Ödeme im Gesicht (Facial edema)
- Hyporeflexie (Hyporeflexia)
- Hypoplasie der Schilddrüse (Thyroid hypoplasia)
- Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)
- Verstopfung (Constipation)
- Nabelhernie (Umbilical hernia)
- Makroglossie (Macroglossia)
Gelegentlich (29-5%)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
- Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Verminderte zirkulierende follikelstimulierende Hormonkonzentration (Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration)
- Verringertes Niveau des zirkulierenden luteinisierenden Hormons (Decreased circulating luteinizing hormone level)
- Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Hypophysärer Zwergwuchs (Pituitary dwarfism)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
- Ektopische Hypophyse (Ectopic posterior pituitary)
- Kurzer Finger (Short finger)
- Verminderter zirkulierender ACTH-Spiegel (Decreased circulating ACTH level)
- Hypoglykämie (Hypoglycemia)
- Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
- Übergewicht (Overweight)
- Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
- Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
- Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
- Eingeschränkte Beweglichkeit der Halswirbelsäule (Decreased cervical spine mobility)
- Unangemessene Ausschüttung von antidiuretischem Hormon (Inappropriate antidiuretic hormone secretion)
Ausgeschlossen (0%)
- Mütterliche Autoimmunerkrankung (Maternal autoimmune disease)
- Abnorme zirkulierende Thyreoglobulinkonzentration (Abnormal circulating thyroglobulin concentration)