Hypothyreose durch Mangel von Transkriptionsfaktoren zur Entwicklung oder Funktion der Hypophyse
Hypothyreose aufgrund von Mutationen in Transkriptionsfaktoren, die an der Entwicklung oder Funktion der Hypophyse beteiligt sind, ist eine Form der zentralen angeborenen Hypothyreose (siehe diesen Begriff), ein permanenter Schilddrüsenmangel, der von Geburt an vorliegt, gekennzeichnet durch niedrige Schilddrüsenhormone, die durch Störungen in der Entwicklung oder Funktion der Hypophyse verursacht werden.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
- Geringere Aufnahme von radioaktivem Jod (Reduced radioactive iodine uptake)
- Verringertes Niveau des schilddrüsenstimulierenden Hormons (Decreased thyroid-stimulating hormone level)
Häufig (79-30%)
- Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
- Ermüdung (Fatigue)
- Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
- Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
- Große hintere Fontanelle (Large posterior fontanelle)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Hyporeflexie (Hyporeflexia)
- Hypoplasie der Schilddrüse (Thyroid hypoplasia)
- Ödeme im Gesicht (Facial edema)
- Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
- Lethargie (Lethargy)
- Verzögerte epiphysäre Verknöcherung des proximalen Oberschenkels (Delayed proximal femoral epiphyseal ossification)
- Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
- Verstopfung (Constipation)
- Makroglossie (Macroglossia)
- Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
- Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
- Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)
- Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
- Verminderte zirkulierende Prolaktinkonzentration (Reduced circulating prolactin concentration)
- Bradykardie (Bradycardia)
- Hypothermie (Hypothermia)
- Nabelhernie (Umbilical hernia)
Gelegentlich (29-5%)
- Ektopische Hypophyse (Ectopic posterior pituitary)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
- Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
- Unangemessene Ausschüttung von antidiuretischem Hormon (Inappropriate antidiuretic hormone secretion)
- Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
- Kurzer Finger (Short finger)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Eingeschränkte Beweglichkeit der Halswirbelsäule (Decreased cervical spine mobility)
- Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
- Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
- Hypophysärer Zwergwuchs (Pituitary dwarfism)
- Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Verringertes Niveau des zirkulierenden luteinisierenden Hormons (Decreased circulating luteinizing hormone level)
- Verminderter zirkulierender ACTH-Spiegel (Decreased circulating ACTH level)
- Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
- Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
- Hypoglykämie (Hypoglycemia)
- Verminderte zirkulierende follikelstimulierende Hormonkonzentration (Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration)
- Übergewicht (Overweight)
Ausgeschlossen (0%)
- Abnorme zirkulierende Thyreoglobulinkonzentration (Abnormal circulating thyroglobulin concentration)
- Mütterliche Autoimmunerkrankung (Maternal autoimmune disease)