Hypothyreose durch Mangel von Transkriptionsfaktoren zur Entwicklung oder Funktion der Hypophyse
Hypothyreose aufgrund von Mutationen in Transkriptionsfaktoren, die an der Entwicklung oder Funktion der Hypophyse beteiligt sind, ist eine Form der zentralen angeborenen Hypothyreose (siehe diesen Begriff), ein permanenter Schilddrüsenmangel, der von Geburt an vorliegt, gekennzeichnet durch niedrige Schilddrüsenhormone, die durch Störungen in der Entwicklung oder Funktion der Hypophyse verursacht werden.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
HESX1
LHX3
LHX4
POU1F1
PROP1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Verringertes Niveau des schilddrüsenstimulierenden Hormons (Decreased thyroid-stimulating hormone level)
- Geringere Aufnahme von radioaktivem Jod (Reduced radioactive iodine uptake)
- Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
Häufig (79-30%)
- Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
- Verstopfung (Constipation)
- Verzögerte epiphysäre Verknöcherung des proximalen Oberschenkels (Delayed proximal femoral epiphyseal ossification)
- Lethargie (Lethargy)
- Makroglossie (Macroglossia)
- Verminderte zirkulierende Prolaktinkonzentration (Reduced circulating prolactin concentration)
- Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
- Ödeme im Gesicht (Facial edema)
- Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)
- Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
- Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
- Ermüdung (Fatigue)
- Hypothermie (Hypothermia)
- Hypoplasie der Schilddrüse (Thyroid hypoplasia)
- Nabelhernie (Umbilical hernia)
- Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
- Bradykardie (Bradycardia)
- Hyporeflexie (Hyporeflexia)
- Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
- Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
- Große hintere Fontanelle (Large posterior fontanelle)
Gelegentlich (29-5%)
- Eingeschränkte Beweglichkeit der Halswirbelsäule (Decreased cervical spine mobility)
- Unangemessene Ausschüttung von antidiuretischem Hormon (Inappropriate antidiuretic hormone secretion)
- Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
- Verminderter zirkulierender ACTH-Spiegel (Decreased circulating ACTH level)
- Hypophysärer Zwergwuchs (Pituitary dwarfism)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
- Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
- Ektopische Hypophyse (Ectopic posterior pituitary)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Hypoglykämie (Hypoglycemia)
- Verminderte zirkulierende follikelstimulierende Hormonkonzentration (Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration)
- Kurzer Finger (Short finger)
- Übergewicht (Overweight)
- Verringertes Niveau des zirkulierenden luteinisierenden Hormons (Decreased circulating luteinizing hormone level)
- Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
- Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
Ausgeschlossen (0%)
- Abnorme zirkulierende Thyreoglobulinkonzentration (Abnormal circulating thyroglobulin concentration)
- Mütterliche Autoimmunerkrankung (Maternal autoimmune disease)