Hypospadie mit Intelligenzminderung Typ Goldblatt

Ein sehr seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das bei drei Brüdern einer südafrikanischen Familie beschrieben wurde und durch Hypospadie und intellektuelles Defizit in Verbindung mit Mikrozephalie, kraniofazialer Dysmorphie, Gelenkhypermobilität und gekrümmten Nägeln gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
Häufig (79-30%)
  • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
  • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
  • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
Gelegentlich (29-5%)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)