Hypospadie mit Intelligenzminderung Typ Goldblatt
Auch bekannt als: Goldblatt-Wallis-Syndrom
Ein sehr seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das bei drei Brüdern einer südafrikanischen Familie beschrieben wurde und durch Hypospadie und intellektuelles Defizit in Verbindung mit Mikrozephalie, kraniofazialer Dysmorphie, Gelenkhypermobilität und gekrümmten Nägeln gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Hypotonie (Hypotonia)
Häufig (79-30%)
- Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
- Trigonozephalie (Trigonocephaly)
- Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
- Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
- Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
- Synophrys (Synophrys)
- Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
- Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
Gelegentlich (29-5%)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)