Oligomeganephronie
Eine seltene Fehlbildung der Niere, die durch eine um 80 % reduzierte Nephronzahl und eine ausgeprägte Hypertrophie der Glomeruli und Tubuli gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung
Morphologische Anomalie
Vererbungsart
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
- Glomerulomegalie (Glomerulomegaly)
- Beidseitige Nierenhypoplasie (Bilateral renal hypoplasia)
- Abnorme Nephron-Morphologie (Abnormal nephron morphology)
- Verringertes Vorkommen von Nephronen (Decreased numbers of nephrons)
- Proteinuria (Proteinuria)
- Verminderte glomeruläre Filtrationsrate (Decreased glomerular filtration rate)
- Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
Häufig (79-30%)
- Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
- Frühzeitige Geburt (Premature birth)
- Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
- Tubuläre Atrophie der Nieren (Renal tubular atrophy)
- Abnormität der Morphologie der Markpyramide (Abnormality of medullary pyramid morphology)
- Abnorme Morphologie der Nierenrinde (Abnormal renal cortex morphology)
Gelegentlich (29-5%)
- Polydipsie (Polydipsia)
- Dehydrierung (Dehydration)
Sehr selten (4-1%)
- Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
- Seizure (Seizure)
- Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
- Hypertonie (Hypertension)
- Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
- Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
- Secundum-Atriumseptumdefekt (Secundum atrial septal defect)
- Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
- Pulmonale Venenverschlüsse (Pulmonary venous occlusion)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Branchialzyste (Branchial cyst)
- Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)