Pulmonale Hypoplasie, primäre
Die primäre pulmonale Hypoplasie ist ein seltener, isolierter, genetischer Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch eine kongenitale Fehlbildung des Lungenparenchyms bei Fehlen anderer Anomalien gekennzeichnet ist. Neonatal präsentieren sich die Patienten mit verminderten Atemgeräuschen, kleinem Lungenvolumen und schwerer Atemnot, die auf aggressive Behandlung (einschließlich Surfactant-Instillation/ mechanische Atemunterstützung) nicht anspricht. Sie ist in der Regel nicht mit dem Leben vereinbar.
Art der Erkrankung
Morphologische Anomalie
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Obligat (100%)
- Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
Häufig (79-30%)
- Abnormales Atemgeräusch (Abnormal breath sound)
- Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
- Zyanose (Cyanosis)
- Hypoxämie (Hypoxemia)
- Tachypnoe (Tachypnea)
- Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
- Apnoe (Apnea)
Gelegentlich (29-5%)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Patellahypoplasie (Patellar hypoplasia)
- Dextrokardie (Dextrocardia)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Abnorme Morphologie des Hemidiaphragmas (Abnormal hemidiaphragm morphology)
- Secundum-Atriumseptumdefekt (Secundum atrial septal defect)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Abnorme Morphologie der Luftröhre (Abnormal trachea morphology)
Sehr selten (4-1%)
- Asthma (Asthma)
- Pneumothorax (Pneumothorax)
- Ureterverengung (Stenose) (Ureteral stenosis)
- Abnorme Morphologie der Lungenarterie (Abnormal pulmonary artery morphology)
Ausgeschlossen (0%)
- Erhöhter zirkulierender Surfactant-Proteinspiegel (Increased circulating surfactant protein level)