Pulmonale Hypoplasie, primäre

Die primäre pulmonale Hypoplasie ist ein seltener, isolierter, genetischer Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch eine kongenitale Fehlbildung des Lungenparenchyms bei Fehlen anderer Anomalien gekennzeichnet ist. Neonatal präsentieren sich die Patienten mit verminderten Atemgeräuschen, kleinem Lungenvolumen und schwerer Atemnot, die auf aggressive Behandlung (einschließlich Surfactant-Instillation/ mechanische Atemunterstützung) nicht anspricht. Sie ist in der Regel nicht mit dem Leben vereinbar.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q33.6 ICD-11 LA75.2 OMIM 265430 MONDO 0009936 MONDO 9936 UMLS C0456891
Art der Erkrankung Morphologische Anomalie
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
Häufig (79-30%)
  • Apnoe (Apnea)
  • Abnormales Atemgeräusch (Abnormal breath sound)
  • Hypoxämie (Hypoxemia)
  • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
  • Zyanose (Cyanosis)
  • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
  • Tachypnoe (Tachypnea)
Gelegentlich (29-5%)
  • Secundum-Atriumseptumdefekt (Secundum atrial septal defect)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Patellahypoplasie (Patellar hypoplasia)
  • Abnorme Morphologie der Luftröhre (Abnormal trachea morphology)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Abnorme Morphologie des Hemidiaphragmas (Abnormal hemidiaphragm morphology)
  • Dextrokardie (Dextrocardia)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
Sehr selten (4-1%)
  • Asthma (Asthma)
  • Pneumothorax (Pneumothorax)
  • Ureterverengung (Stenose) (Ureteral stenosis)
  • Abnorme Morphologie der Lungenarterie (Abnormal pulmonary artery morphology)
Ausgeschlossen (0%)
  • Erhöhter zirkulierender Surfactant-Proteinspiegel (Increased circulating surfactant protein level)