Pulmonale Hypoplasie, primäre

Die primäre pulmonale Hypoplasie ist ein seltener, isolierter, genetischer Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch eine kongenitale Fehlbildung des Lungenparenchyms bei Fehlen anderer Anomalien gekennzeichnet ist. Neonatal präsentieren sich die Patienten mit verminderten Atemgeräuschen, kleinem Lungenvolumen und schwerer Atemnot, die auf aggressive Behandlung (einschließlich Surfactant-Instillation/ mechanische Atemunterstützung) nicht anspricht. Sie ist in der Regel nicht mit dem Leben vereinbar.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q33.6 ICD-11 LA75.2 OMIM 265430 MONDO 0009936 MONDO 9936 UMLS C0456891
Art der Erkrankung Morphologische Anomalie
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
Häufig (79-30%)
  • Tachypnoe (Tachypnea)
  • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
  • Hypoxämie (Hypoxemia)
  • Abnormales Atemgeräusch (Abnormal breath sound)
  • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
  • Zyanose (Cyanosis)
  • Apnoe (Apnea)
Gelegentlich (29-5%)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Secundum-Atriumseptumdefekt (Secundum atrial septal defect)
  • Abnorme Morphologie der Luftröhre (Abnormal trachea morphology)
  • Abnorme Morphologie des Hemidiaphragmas (Abnormal hemidiaphragm morphology)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Dextrokardie (Dextrocardia)
  • Patellahypoplasie (Patellar hypoplasia)
Sehr selten (4-1%)
  • Abnorme Morphologie der Lungenarterie (Abnormal pulmonary artery morphology)
  • Ureterverengung (Stenose) (Ureteral stenosis)
  • Asthma (Asthma)
  • Pneumothorax (Pneumothorax)
Ausgeschlossen (0%)
  • Erhöhter zirkulierender Surfactant-Proteinspiegel (Increased circulating surfactant protein level)