Fibula-/Ulnahypoplasie-Nierenanomalien-Syndrom
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch fibulo-ulnare Dysostose und Nierenanomalien.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Aplasie/Hypoplasie des Wadenbeins (Aplasia/Hypoplasia of the fibula)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Frühzeitige Geburt (Premature birth)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
- Kurzer langer Knochen (Short long bone)
- Aplasie der proximalen Phalangen der Hand (Aplasia of the proximal phalanges of the hand)
- Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Polyhydramnion (Polyhydramnios)
- Abstehendes Ohr (Protruding ear)
Gelegentlich (29-5%)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Abnormität der Mesenterialmorphologie (Abnormality of mesentery morphology)
- Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
- Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)
- Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
- Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
- Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)