Pankreashypoplasie-Diabetes-kongenitaler Herzfehler-Syndrom

Auch bekannt als: Syndrom der Pankreas-Hypoplasie mit Diabetes mellitus und angeborenem Herzfehler, Yorifuji-Okuno-Syndrom

Dieses Syndrom ist charakterisiert durch partielle Pankreasagenesie, Diabetes mellitus und Herzanomalien (einschließlich Transposition der großen Gefäße, ventrikuläre oder atriale Septumdefekte, Pulmonalstenose oder persistierender Ductus arteriosus).
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 KB60.2Y OMIM 600001 MONDO 0010802 UMLS C2931296 GARD 347 MeSH C536714
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GATA6

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
  • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
  • Neonataler insulinabhängiger Diabetes mellitus (Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
Häufig (79-30%)
  • Hernie (Hernia)
  • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Hypoplasie der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic hypoplasia)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Aplasie der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic aplasia)
  • Intermittierende Diarrhöe (Intermittent diarrhea)
Gelegentlich (29-5%)
  • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
  • Hypoplasie des rechten Ventrikels (Hypoplasia of right ventricle)
  • Angeborene Hypothyreose (Congenital hypothyroidism)
  • Linker Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet left ventricle)
  • Seizure (Seizure)
  • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
  • Hypoplastische Trikuspidalklappe (Hypoplastic tricuspid valve)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
Sehr selten (4-1%)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Halswirbelrippen (Cervical ribs)
  • Unterbrochener Aortenbogen (Interrupted aortic arch)
  • Leichte Mikrozephalie (Mild microcephaly)
  • Agenesie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary agenesis)
  • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
  • Angeborener Defekt des Herzbeutels (Congenital defect of the pericardium)
  • Aplasie/Hypoplasie der Gallenblase (Aplasia/Hypoplasia of the gallbladder)
  • Biliäre Atresie (Biliary atresia)
  • Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
  • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
  • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)