Pankreashypoplasie-Diabetes-kongenitaler Herzfehler-Syndrom

Dieses Syndrom ist charakterisiert durch partielle Pankreasagenesie, Diabetes mellitus und Herzanomalien (einschließlich Transposition der großen Gefäße, ventrikuläre oder atriale Septumdefekte, Pulmonalstenose oder persistierender Ductus arteriosus).
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
  • Neonataler insulinabhängiger Diabetes mellitus (Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus)
  • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
Häufig (79-30%)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Hypoplasie der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic hypoplasia)
  • Aplasie der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic aplasia)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Hernie (Hernia)
  • Intermittierende Diarrhöe (Intermittent diarrhea)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypoplasie des rechten Ventrikels (Hypoplasia of right ventricle)
  • Angeborene Hypothyreose (Congenital hypothyroidism)
  • Hypoplastische Trikuspidalklappe (Hypoplastic tricuspid valve)
  • Linker Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet left ventricle)
  • Seizure (Seizure)
  • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
  • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
Sehr selten (4-1%)
  • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
  • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
  • Unterbrochener Aortenbogen (Interrupted aortic arch)
  • Agenesie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary agenesis)
  • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
  • Leichte Mikrozephalie (Mild microcephaly)
  • Aplasie/Hypoplasie der Gallenblase (Aplasia/Hypoplasia of the gallbladder)
  • Biliäre Atresie (Biliary atresia)
  • Halswirbelrippen (Cervical ribs)
  • Angeborener Defekt des Herzbeutels (Congenital defect of the pericardium)
  • Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)