Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 1

Eine schwere genetisch bedingte Form der pontozerebellären Hypoplasie (PCH), die durch eine Degeneration der anterioren Hornzellen des Rückenmarks zusätzlich zur pontozerebellären Hypoplasie gekennzeichnet ist. Klinisch zeigen die Patienten eine schwere globale Entwicklungsverzögerung, die sich früh durch Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme und beim Schlucken bemerkbar macht.
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Degeneration der vorderen Hornzellen (Degeneration of anterior horn cells)
  • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Atemstillstand (Respiratory failure)
Häufig (79-30%)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
  • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
Gelegentlich (29-5%)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Tongue fasciculations (Tongue fasciculations)
  • Seizure (Seizure)
  • Dünner Corpus callosum (Thin corpus callosum)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Angeborener laryngealer Stridor (Congenital laryngeal stridor)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Zyste im Kleinhirn (Cerebellar cyst)
Sehr selten (4-1%)
  • Esotropie (Esotropia)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)