Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 1
Auch bekannt als: Norman-Krankheit, PCH1
Eine schwere genetisch bedingte Form der pontozerebellären Hypoplasie (PCH), die durch eine Degeneration der anterioren Hornzellen des Rückenmarks zusätzlich zur pontozerebellären Hypoplasie gekennzeichnet ist. Klinisch zeigen die Patienten eine schwere globale Entwicklungsverzögerung, die sich früh durch Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme und beim Schlucken bemerkbar macht.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q04.3
ICD-11 LD20.01
OMIM 607596
OMIM 614678
OMIM 616081
OMIM 618065
OMIM 619303
OMIM 619304
MONDO 0016396
UMLS C5442006
GARD 10704
MeSH C548069
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
AGTPBP1
EXOSC3
EXOSC8
EXOSC9
SLC25A46
VRK1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Atemstillstand (Respiratory failure)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Degeneration der vorderen Hornzellen (Degeneration of anterior horn cells)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Muskelschwäche (Muscle weakness)
- Hyporeflexie (Hyporeflexia)
- Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
- Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
Häufig (79-30%)
- Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
Gelegentlich (29-5%)
- Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
- Zyste im Kleinhirn (Cerebellar cyst)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
- Seizure (Seizure)
- Strabismus (Strabismus)
- Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
- Spastizität (Spasticity)
- Dünner Corpus callosum (Thin corpus callosum)
- Tongue fasciculations (Tongue fasciculations)
- Angeborener laryngealer Stridor (Congenital laryngeal stridor)
Sehr selten (4-1%)
- Esotropie (Esotropia)
- Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
- Ataxie (Ataxia)