Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 1
Auch bekannt als: Norman-Krankheit, PCH1
Eine schwere genetisch bedingte Form der pontozerebellären Hypoplasie (PCH), die durch eine Degeneration der anterioren Hornzellen des Rückenmarks zusätzlich zur pontozerebellären Hypoplasie gekennzeichnet ist. Klinisch zeigen die Patienten eine schwere globale Entwicklungsverzögerung, die sich früh durch Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme und beim Schlucken bemerkbar macht.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q04.3
ICD-11 LD20.01
OMIM 607596
OMIM 614678
OMIM 616081
OMIM 618065
OMIM 619303
OMIM 619304
MONDO 0016396
UMLS C5442006
GARD 10704
MeSH C548069
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
AGTPBP1
EXOSC3
EXOSC8
EXOSC9
SLC25A46
VRK1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
- Atemstillstand (Respiratory failure)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Muskelschwäche (Muscle weakness)
- Hyporeflexie (Hyporeflexia)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Degeneration der vorderen Hornzellen (Degeneration of anterior horn cells)
- Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
Häufig (79-30%)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
- Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
- Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
Gelegentlich (29-5%)
- Spastizität (Spasticity)
- Strabismus (Strabismus)
- Angeborener laryngealer Stridor (Congenital laryngeal stridor)
- Dünner Corpus callosum (Thin corpus callosum)
- Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
- Seizure (Seizure)
- Zyste im Kleinhirn (Cerebellar cyst)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
- Tongue fasciculations (Tongue fasciculations)
- Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
Sehr selten (4-1%)
- Esotropie (Esotropia)
- Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
- Ataxie (Ataxia)