Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 1

Auch bekannt als: Norman-Krankheit, PCH1

Eine schwere genetisch bedingte Form der pontozerebellären Hypoplasie (PCH), die durch eine Degeneration der anterioren Hornzellen des Rückenmarks zusätzlich zur pontozerebellären Hypoplasie gekennzeichnet ist. Klinisch zeigen die Patienten eine schwere globale Entwicklungsverzögerung, die sich früh durch Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme und beim Schlucken bemerkbar macht.
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
AGTPBP1 EXOSC3 EXOSC8 EXOSC9 SLC25A46 VRK1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Atemstillstand (Respiratory failure)
  • Degeneration der vorderen Hornzellen (Degeneration of anterior horn cells)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
Häufig (79-30%)
  • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
  • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
Gelegentlich (29-5%)
  • Zyste im Kleinhirn (Cerebellar cyst)
  • Dünner Corpus callosum (Thin corpus callosum)
  • Tongue fasciculations (Tongue fasciculations)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Seizure (Seizure)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Angeborener laryngealer Stridor (Congenital laryngeal stridor)
  • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
Sehr selten (4-1%)
  • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Esotropie (Esotropia)