Foveahypoplasie - präsenile Katarakt

Auch bekannt als: O-Donnell-Pappas-Syndrom

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Klassifikation & Codes
ICD-10 H26.0 ICD-11 9C2Y OMIM 136520 MONDO 0016395 UMLS C2931644 GARD 406 MeSH C537858
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PAX6

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
  • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
Häufig (79-30%)
  • Strabismus (Strabismus)