Radiushypoplasie-triphalangeale Daumen-Hypospadie-Progenie-maxilläres Diastema-Syndrom
Auch bekannt als: Schmitt-Gillenwater-Kelly-Syndrom
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch beiderseits nicht-opponierbare triphalangeale Daumen und Radiushypoplasie.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Nicht abnehmbarer Daumen mit drei Fingern (Nonopposable triphalangeal thumb)
- Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
- Mikromelie (Micromelia)
- Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
- Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)