Radiushypoplasie-triphalangeale Daumen-Hypospadie-Progenie-maxilläres Diastema-Syndrom
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch beiderseits nicht-opponierbare triphalangeale Daumen und Radiushypoplasie.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Mikromelie (Micromelia)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
- Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
- Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
- Nicht abnehmbarer Daumen mit drei Fingern (Nonopposable triphalangeal thumb)