Striatale Nekrose, infantile familiäre

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Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Atrophie/Degeneration mit Beteiligung des Nucleus caudatus (Atrophy/Degeneration involving the caudate nucleus)
  • Horizontaler Pendel-Nystagmus (Horizontal pendular nystagmus)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Basalganglien-Gliose (Basal ganglia gliosis)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Choreoathetose (Choreoathetosis)
  • Tetraparese (Tetraparesis)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
  • Steifigkeit des Zahnrads (Cogwheel rigidity)
  • Steifigkeit (Rigidity)
  • Kleine Basalganglien (Small basal ganglia)
  • Myoklonus (Myoclonus)
  • Astrozytose (Astrocytosis)
  • Nicht nachweisbares licht- und dunkeladaptiertes Elektroretinogramm (Undetectable light- and dark-adapted electroretinogram)
  • Häufige Stürze (Frequent falls)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Zysten der Basalganglien (Basal ganglia cysts)
  • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
  • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)