Striatale Nekrose, bilaterale infantile, sporadische Form

Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Abnorme Körperhaltung (Abnormal posturing)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
  • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
  • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
  • Grimassen schneiden im Gesicht (Facial grimacing)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Seizure (Seizure)
  • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
Gelegentlich (29-5%)
  • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
  • Parkinsonismus (Parkinsonism)
  • Ruhender Tremor (Resting tremor)
  • Chorea (Chorea)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Pharyngitis (Pharyngitis)
  • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
  • Fortschreitende extrapyramidale Muskelstarre (Progressive extrapyramidal muscular rigidity)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Mutismus (Mutism)
  • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
  • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness)
  • Bradykinesie (Bradykinesia)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Obtundationsstatus (Obtundation status)
  • Armer Tropf (Poor suck)
  • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
  • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
  • Wiederkehrende Infektionen mit Streptococcus pneumoniae (Recurrent streptococcus pneumoniae infections)
  • Sabberndes (Drooling)
  • Titubation (Titubation)