Hämochromatose, TFR2-Gen-assoziierte
Auch bekannt als: Hämochromatose, TFR2-Gen-assoziierte, Hämochromatose, hereditäre, Typ 3
Eine seltene Form der Hämochromatose (HC), die durch eine genetisch bedingte übermäßige Eisenablagerung im Gewebe gekennzeichnet ist und mit Lebererkrankungen, Hypogonadismus, Arthritis, Diabetes und Hautpigmentierung einhergeht.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TFR2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Erhöhte Transferrinsättigung (Elevated transferrin saturation)
- Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
Häufig (79-30%)
- Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
- Erhöhte hepatische Eisenkonzentration (Elevated hepatic iron concentration)
- Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
- Erhöhtes Serumeisen (Increased circulating iron concentration)
- Verminderter Hepcidinspiegel (Decreased circulating hepcidin concentration)
Gelegentlich (29-5%)
- Cirrhosis (Cirrhosis)
- Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
- Arthralgie/Arthritis (Arthralgia/arthritis)
- Progressive Hyperpigmentierung (Progressive hyperpigmentation)
- Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
- Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
- Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
- Asthenia (Asthenia)
- Amenorrhöe (Amenorrhea)
- Impotenz (Impotence)
- Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
- Verminderte QRS-Spannung (Decreased QRS voltage)
- Osteoarthritis der kleinen Gelenke der Hand (Osteoarthritis of the small joints of the hand)
- Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)