Hämochromatose, TFR2-Gen-assoziierte

Eine seltene Form der Hämochromatose (HC), die durch eine genetisch bedingte übermäßige Eisenablagerung im Gewebe gekennzeichnet ist und mit Lebererkrankungen, Hypogonadismus, Arthritis, Diabetes und Hautpigmentierung einhergeht.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
  • Erhöhte Transferrinsättigung (Elevated transferrin saturation)
Häufig (79-30%)
  • Verminderter Hepcidinspiegel (Decreased circulating hepcidin concentration)
  • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Erhöhte hepatische Eisenkonzentration (Elevated hepatic iron concentration)
  • Erhöhtes Serumeisen (Increased circulating iron concentration)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
  • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
  • Impotenz (Impotence)
  • Asthenia (Asthenia)
  • Amenorrhöe (Amenorrhea)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Arthralgie/Arthritis (Arthralgia/arthritis)
  • Progressive Hyperpigmentierung (Progressive hyperpigmentation)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Osteoarthritis der kleinen Gelenke der Hand (Osteoarthritis of the small joints of the hand)
  • Verminderte QRS-Spannung (Decreased QRS voltage)
  • Cirrhosis (Cirrhosis)
  • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)