Daumenfehlbildung-Alopezie-Pigmentanomalie-Syndrom
Auch bekannt als: Spärliches Haar-Kleinwuchs-Hautanomalien-Syndrom
Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Kurzer Daumen (Short thumb)
- Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
- Schütteres Haar (Sparse hair)
- Alopezie (Alopecia)
- Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
Häufig (79-30%)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Gekräuselter Fingernagel (Ridged fingernail)
- Urtikaria (Urticaria)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
- Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
- Aphasie (Aphasia)
- Echolalie (Echolalia)
- Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
- Abstehendes Ohr (Protruding ear)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
- Mutismus (Mutism)
- Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
- Onychogryposis des Fingernagels (Onychogryposis of fingernail)
- Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
Gelegentlich (29-5%)
- Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)