Daumenfehlbildung-Alopezie-Pigmentanomalie-Syndrom

Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kurzer Daumen (Short thumb)
  • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
  • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
Häufig (79-30%)
  • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
  • Echolalie (Echolalia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Onychogryposis des Fingernagels (Onychogryposis of fingernail)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Gekräuselter Fingernagel (Ridged fingernail)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
  • Mutismus (Mutism)
  • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
  • Aphasie (Aphasia)
  • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
  • Urtikaria (Urticaria)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
Gelegentlich (29-5%)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)