Hyposmie-nasale und okuläre Hypoplasie-hypogonadotroper Hypogonadismus-Syndrom

Auch bekannt als: Arhinie-Mikrophthalmie-Syndrom Bosma, Bosma-Henkin-Christiansen-Syndrom

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch die Assoziation einer schweren Hypoplasie der Nase, Hypoplasie der Augen, Hyposmie, Hypogeusie (herabgesetzte Schmeckempfindung) und hypogonadotropen Hypogonadismus.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.0 OMIM 603457 MONDO 0016393 MONDO 11323 MONDO 16393 UMLS C4510568
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SMCHD1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
  • Ausbleiben des Durchbruchs der bleibenden Zähne (Failure of eruption of permanent teeth)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Abnorme Morphologie des Mittelgesichts (Abnormal midface morphology)
  • Aplasie der Nase (Aplasia of the nose)
  • Hypoplasie des Bulbus olfactorius (Hypoplasia of the olfactory bulb)
  • Einzelne Nasenlöcher (Single naris)
  • Hyposmie (Hyposmia)
  • Zahnfehlstellung (Tooth malposition)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Anosmie (Anosmia)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Fehlende Nasenlöcher (Absent nares)
Häufig (79-30%)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
  • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Muskelschwäche der Bauchdecke (Abdominal wall muscle weakness)
  • Blindheit (Blindness)
  • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
  • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
  • Anophthalmie (Anophthalmia)
  • Gynäkomastie (Gynecomastia)
  • Amblyopie (Amblyopia)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Visueller Verlust (Visual loss)
  • Aplasie/Hypoplasie der Nase (Aplasia/Hypoplasia involving the nose)
Gelegentlich (29-5%)
  • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
  • Dacryocystocele (Dacryocystocele)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)