Ulnahypoplasie-Intelligenzminderung-Syndrom
Ein seltenes genetisches Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch mesomele Verkürzung der Unterarme, hauptsächlich aufgrund einer beidseitigen symmetrischen Ulnarhypoplasie, beidseitige Klumpfüße, Anonychie congenita (fehlende Zehen- und Fingernägel), eingeschränkte Knie- und Ellenbogenbeweglichkeit, schwere Varusdeformität und schwere Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Seit 1995 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
- Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
- Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
- Mesomelie (Mesomelia)
- Fehlender Zehennagel (Absent toenail)
- Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
- Große Fontanellen (Large fontanelles)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Talipes (Talipes)
- Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
- Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
- Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
- Mikromelie (Micromelia)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
Häufig (79-30%)
- Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
- Breiter Daumen (Broad thumb)