Hypoplastisches Linksherzsyndrom

Auch bekannt als: HLHS

Eine angeborene nicht-syndromale Fehlbildung des Herzens, die durch eine Unterentwicklung der linksseitigen Herzstrukturen (einschließlich der linken Herzkammer, der aufsteigenden Aorta, des Aortenbogens und der Mitral- und/oder Aortenklappe) gekennzeichnet ist, so dass das linke Herz nicht in der Lage ist, eine angemessene systemische Herzleistung zu erbringen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q23.4 ICD-11 LA89.3 OMIM 241550 OMIM 614435 MONDO 0004933 UMLS C0152101 GARD 6739 MeSH D018636 MedDRA 10021076
Art der Erkrankung Morphologische Anomalie
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-5 / 10 000 (Prävalenz bei Geburt, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GJA1 NKX2-5

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
Häufig (79-30%)
  • Hypoplastischer Aortenbogen (Hypoplastic aortic arch)
Gelegentlich (29-5%)
  • Mitralatresie (Mitral atresia)
  • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Mitralstenose (Mitral stenosis)
  • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)