Megazystis-Mikrokolon-intestinale Hypoperistaltik-Syndrom

Megazystis-Mikrokolon-Intestinale Hypoperistaltik-Syndrom (MMIHS) ist eine seltene kongenitale Erkrankung und gekennzeichnet durch massive abdominale Auftreibung. Diese ist verursacht durch eine stark erweiterte Harnblase ohne Verengung der Harnröhre, ein Mikrokolon und verringerte oder fehlende Darmperistaltik.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Mikrokolon (Microcolon)
  • Hypoperistaltik (Hypoperistalsis)
  • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Megacystis (Megacystis)
Häufig (79-30%)
  • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
  • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Hydroureter (Hydroureter)
  • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
Gelegentlich (29-5%)
  • Sepsis (Sepsis)
  • Neoplasma des Herzens (Neoplasm of the heart)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Omphalozele (Omphalocele)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)