Megazystis-Mikrokolon-intestinale Hypoperistaltik-Syndrom
Auch bekannt als: Berdon-Syndrom, MMIHS, Megazystis - Mikrokolon - intestinale Hypoperistaltik - Hydronephrose
Megazystis-Mikrokolon-Intestinale Hypoperistaltik-Syndrom (MMIHS) ist eine seltene kongenitale Erkrankung und gekennzeichnet durch massive abdominale Auftreibung. Diese ist verursacht durch eine stark erweiterte Harnblase ohne Verengung der Harnröhre, ein Mikrokolon und verringerte oder fehlende Darmperistaltik.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q43.8
ICD-11 LD2F.1Y
OMIM 249210
OMIM 619351
OMIM 619362
OMIM 619365
OMIM 619431
MONDO 100354
UMLS C1608393
GARD 3442
MeSH C536138
MedDRA 10064596
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ACTG2
LMOD1
MYH11
MYLK
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
- Megacystis (Megacystis)
- Hypoperistaltik (Hypoperistalsis)
- Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
- Mikrokolon (Microcolon)
Häufig (79-30%)
- Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
- Polyhydramnion (Polyhydramnios)
- Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
- Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
- Hydroureter (Hydroureter)
Gelegentlich (29-5%)
- Omphalozele (Omphalocele)
- Sepsis (Sepsis)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Neoplasma des Herzens (Neoplasm of the heart)
- Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
- Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
- Nabelhernie (Umbilical hernia)