Hypoparathyreoidismus, familiärer isolierter, bei Agenesie der Nebenschilddrüsen
Eine seltene genetisch bedingte endokrine Erkrankung, die durch schwere Hypokalzämie, Krampfanfälle, Hyperphosphatämie und eine gestörte Sekretion des Parathormons (PTH) durch die Nebenschilddrüsen gekennzeichnet ist (andere endokrine Drüsen sind nicht betroffen). Zu den Komplikationen gehören psychomotorische und Wachstumsverzögerungen, verzögertes Zahnen und Katarakte.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GCM2
Symptome
Obligat (100%)
- Nebenschilddrüsen-Agenesie (Parathyroid agenesis)
- Angeborener Hypoparathyreoidismus (Congenital hypoparathyroidism)
- Hypokalzämie (Hypocalcemia)
Sehr häufig (99-80%)
- Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
- Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
- Hypokalzämische Anfälle (Hypocalcemic seizures)
Häufig (79-30%)
- Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
Gelegentlich (29-5%)
- Hypomagnesiämie (Hypomagnesemia)