Hypoparathyreoidismus, familiärer isolierter, bei Agenesie der Nebenschilddrüsen

Eine seltene genetisch bedingte endokrine Erkrankung, die durch schwere Hypokalzämie, Krampfanfälle, Hyperphosphatämie und eine gestörte Sekretion des Parathormons (PTH) durch die Nebenschilddrüsen gekennzeichnet ist (andere endokrine Drüsen sind nicht betroffen). Zu den Komplikationen gehören psychomotorische und Wachstumsverzögerungen, verzögertes Zahnen und Katarakte.