Hypoparathyreoidismus, familiärer isolierter

Eine seltene heterogene Gruppe von Stoffwechselstörungen, die durch einen anormalen Kalziumstoffwechsel gekennzeichnet sind und eine Hypokalzämie aufgrund unzureichender Serumspiegel des bioaktiven Parathormons (PTH) verursachen, ohne dass andere endokrine Störungen oder Entwicklungsstörungen vorliegen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E20.8 ICD-11 5A50.0Y OMIM 146200 OMIM 307700 OMIM 601198 OMIM 615361 MONDO 0016390 UMLS C1832648 GARD 2910 MeSH C537156 MedDRA 10090580
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
  • Seizure (Seizure)
  • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Anomalie des Kalzium-Phosphat-Stoffwechsels (Abnormality of calcium-phosphate metabolism)
Häufig (79-30%)
  • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
  • Hypokalzämische Tetanie (Hypocalcemic tetany)
  • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
  • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Nephropathie (Nephropathy)
  • Verkalkung des Globus pallidus (Globus pallidus calcification)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Verkalkungen im Kleinhirn (Cerebellar calcifications)
  • Laryngospasmus (Laryngospasm)