Hypoparathyreoidismus, familiärer isolierter

Eine seltene heterogene Gruppe von Stoffwechselstörungen, die durch einen anormalen Kalziumstoffwechsel gekennzeichnet sind und eine Hypokalzämie aufgrund unzureichender Serumspiegel des bioaktiven Parathormons (PTH) verursachen, ohne dass andere endokrine Störungen oder Entwicklungsstörungen vorliegen.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Anomalie des Kalzium-Phosphat-Stoffwechsels (Abnormality of calcium-phosphate metabolism)
  • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
  • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
  • Seizure (Seizure)
  • Myopathie (Myopathy)
Häufig (79-30%)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
  • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
  • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
  • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • Hypokalzämische Tetanie (Hypocalcemic tetany)
  • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
Gelegentlich (29-5%)
  • Verkalkungen im Kleinhirn (Cerebellar calcifications)
  • Laryngospasmus (Laryngospasm)
  • Verkalkung des Globus pallidus (Globus pallidus calcification)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Nephropathie (Nephropathy)