Hypoparathyreoidismus-sensorineurale Schwerhörigkeit-Nierendysplasie-Syndrom
Das HDR-Syndrom ist eine seltene, klinisch heterogene genetische Störung, die durch die Trias von Hypoparathyreoidismus (H ypoparathyroidism), Sensorineuraler Taubheit (D eafness) und Nierenerkrankung (R enal disease) gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Obligat (100%)
- Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
- Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
- Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
Häufig (79-30%)
- Hypokalzämische Anfälle (Hypocalcemic seizures)
- Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
- Hydronephrose (Hydronephrosis)
- Hypoplasie der Nebenschilddrüse (Parathyroid hypoplasia)
- Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
- Hypokalzämie (Hypocalcemia)
- Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
- Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
Gelegentlich (29-5%)
- Septierte Vagina (Septate vagina)
- Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
- Doppelte Gebärmutter (Uterus didelphys) (Uterus didelphys)
Sehr selten (4-1%)
- Abnormität der T-Zell-Physiologie (Abnormality of T cell physiology)
- Aplasie der Gebärmutter (Aplasia of the uterus)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
- Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
- Vaginal-Atresie (Vaginal atresia)
- Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
- Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
- Gaumenspalte (Cleft palate)