Hypoparathyreoidismus-sensorineurale Schwerhörigkeit-Nierendysplasie-Syndrom
Auch bekannt als: Barakat-Syndrom, HDR-Syndrom
Das HDR-Syndrom ist eine seltene, klinisch heterogene genetische Störung, die durch die Trias von Hypoparathyreoidismus (H ypoparathyroidism), Sensorineuraler Taubheit (D eafness) und Nierenerkrankung (R enal disease) gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8
ICD-11 LD27.0Y
OMIM 146255
MONDO 0007797
UMLS C1840333
GARD 2911
MeSH C537907
MedDRA 10075281
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GATA3
Symptome
Obligat (100%)
- Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
- Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
- Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
Häufig (79-30%)
- Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
- Hydronephrose (Hydronephrosis)
- Hypokalzämische Anfälle (Hypocalcemic seizures)
- Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
- Hypokalzämie (Hypocalcemia)
- Hypoplasie der Nebenschilddrüse (Parathyroid hypoplasia)
- Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
- Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
Gelegentlich (29-5%)
- Septierte Vagina (Septate vagina)
- Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
- Doppelte Gebärmutter (Uterus didelphys) (Uterus didelphys)
Sehr selten (4-1%)
- Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
- Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
- Aplasie der Gebärmutter (Aplasia of the uterus)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
- Vaginal-Atresie (Vaginal atresia)
- Abnormität der T-Zell-Physiologie (Abnormality of T cell physiology)