Hypogonadotroper Hypogonadismus-Retinitis pigmentosa-Syndrom
Eine seltene endokrine Störung, die durch hypogonadotropen Hypogonadismus (mit primärer Amenorrhoe und fehlender sekundärer sexueller Entwicklung) und Retinitis pigmentosa gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen einen verminderten Achsel- und Schamhaarwuchs, hypoplastische äußere Genitalien sowie einen kleinen Uterus und kleine Eierstöcke. Es werden keine weiteren Anomalien der körperlichen Entwicklung oder intellektuelle Defizite berichtet. Seit 1981 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Keine Daten verfügbar
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Obligat (100%)
- Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
- Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
- Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
Sehr häufig (99-80%)
- Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
- Sekundärer Wachstumshormonmangel (Secondary growth hormone deficiency)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Mangel an Gonadotropin-Releasing-Hormon (GNRH) im Hypothalamus (Hypothalamic gonadotropin-releasing hormone (GNRH) deficiency)
- Hypoplasie des Eierstocks (Hypoplasia of the ovary)
- Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
- Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
- Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
- Hypoplasie der Brüste (Breast hypoplasia)
- Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
- Verminderte zirkulierende Prolaktinkonzentration (Reduced circulating prolactin concentration)
- Osteoporose (Osteoporosis)
Häufig (79-30%)
- Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
- Adipositas (Obesity)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)