Hypogonadotroper Hypogonadismus-Retinitis pigmentosa-Syndrom

Auch bekannt als: Chang-Davidson-Carlson-Syndrom

Eine seltene endokrine Störung, die durch hypogonadotropen Hypogonadismus (mit primärer Amenorrhoe und fehlender sekundärer sexueller Entwicklung) und Retinitis pigmentosa gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen einen verminderten Achsel- und Schamhaarwuchs, hypoplastische äußere Genitalien sowie einen kleinen Uterus und kleine Eierstöcke. Es werden keine weiteren Anomalien der körperlichen Entwicklung oder intellektuelle Defizite berichtet. Seit 1981 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E23.0 MONDO 0016386 UMLS C2931722 MeSH C538075
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Keine Daten verfügbar
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
  • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
  • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
Sehr häufig (99-80%)
  • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
  • Mangel an Gonadotropin-Releasing-Hormon (GNRH) im Hypothalamus (Hypothalamic gonadotropin-releasing hormone (GNRH) deficiency)
  • Hypoplasie des Eierstocks (Hypoplasia of the ovary)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
  • Verminderte zirkulierende Prolaktinkonzentration (Reduced circulating prolactin concentration)
  • Hypoplasie der Brüste (Breast hypoplasia)
  • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
  • Sekundärer Wachstumshormonmangel (Secondary growth hormone deficiency)
Häufig (79-30%)
  • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Adipositas (Obesity)