Hypogonadotroper Hypogonadismus-Retinitis pigmentosa-Syndrom

Auch bekannt als: Chang-Davidson-Carlson-Syndrom

Eine seltene endokrine Störung, die durch hypogonadotropen Hypogonadismus (mit primärer Amenorrhoe und fehlender sekundärer sexueller Entwicklung) und Retinitis pigmentosa gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen einen verminderten Achsel- und Schamhaarwuchs, hypoplastische äußere Genitalien sowie einen kleinen Uterus und kleine Eierstöcke. Es werden keine weiteren Anomalien der körperlichen Entwicklung oder intellektuelle Defizite berichtet. Seit 1981 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E23.0 MONDO 0016386 UMLS C2931722 MeSH C538075
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Keine Daten verfügbar
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
  • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
  • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
Sehr häufig (99-80%)
  • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
  • Verminderte zirkulierende Prolaktinkonzentration (Reduced circulating prolactin concentration)
  • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Mangel an Gonadotropin-Releasing-Hormon (GNRH) im Hypothalamus (Hypothalamic gonadotropin-releasing hormone (GNRH) deficiency)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
  • Hypoplasie des Eierstocks (Hypoplasia of the ovary)
  • Sekundärer Wachstumshormonmangel (Secondary growth hormone deficiency)
  • Hypoplasie der Brüste (Breast hypoplasia)
Häufig (79-30%)
  • Adipositas (Obesity)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)