Hypogonadotroper Hypogonadismus-Retinitis pigmentosa-Syndrom

Auch bekannt als: Chang-Davidson-Carlson-Syndrom

Eine seltene endokrine Störung, die durch hypogonadotropen Hypogonadismus (mit primärer Amenorrhoe und fehlender sekundärer sexueller Entwicklung) und Retinitis pigmentosa gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen einen verminderten Achsel- und Schamhaarwuchs, hypoplastische äußere Genitalien sowie einen kleinen Uterus und kleine Eierstöcke. Es werden keine weiteren Anomalien der körperlichen Entwicklung oder intellektuelle Defizite berichtet. Seit 1981 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E23.0 MONDO 0016386 UMLS C2931722 MeSH C538075
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Keine Daten verfügbar
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
  • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
  • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
Sehr häufig (99-80%)
  • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
  • Hypoplasie der Brüste (Breast hypoplasia)
  • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
  • Mangel an Gonadotropin-Releasing-Hormon (GNRH) im Hypothalamus (Hypothalamic gonadotropin-releasing hormone (GNRH) deficiency)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Sekundärer Wachstumshormonmangel (Secondary growth hormone deficiency)
  • Verminderte zirkulierende Prolaktinkonzentration (Reduced circulating prolactin concentration)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
  • Hypoplasie des Eierstocks (Hypoplasia of the ovary)
  • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
Häufig (79-30%)
  • Adipositas (Obesity)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
  • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)