Männlicher Hypogonadismus-Intelligenzminderung-Skelettanomalien-Syndrom
Auch bekannt als: Sohval-Soffer-Syndrom
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch hypergonadotropen Hypogonadismus, intellektuelles Defizit, kongenitale Skelettanomalien der Wirbelsäule und der oberen Rippen und durch Diabetes mellitus.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Gynäkomastie (Gynecomastia)
- Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
- Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
- Kleiner Hodensack (Small scrotum)
- Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
- Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
- Hypogonadismus (Hypogonadism)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Eunuchoider Habitus (Eunuchoid habitus)
- Hemivertebrae (Hemivertebrae)
Häufig (79-30%)
- Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
- Adipositas (Obesity)
- Anomalie des Humeroulnargelenks (Abnormality of the humeroulnar joint)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)