Männlicher Hypogonadismus-Intelligenzminderung-Skelettanomalien-Syndrom

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch hypergonadotropen Hypogonadismus, intellektuelles Defizit, kongenitale Skelettanomalien der Wirbelsäule und der oberen Rippen und durch Diabetes mellitus.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
  • Eunuchoider Habitus (Eunuchoid habitus)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gynäkomastie (Gynecomastia)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
  • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
  • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
  • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
Häufig (79-30%)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Adipositas (Obesity)
  • Anomalie des Humeroulnargelenks (Abnormality of the humeroulnar joint)
  • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)