Hypogonadismus-Mitralklappenprolaps-Intelligenzminderung-Syndrom

Auch bekannt als: Cantalamessa-Baldini-Ambrosi-Syndrom

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Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD2F.1 MONDO 0016385 UMLS C2931685 GARD 1078 MeSH C537981
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Gynäkomastie (Gynecomastia)
  • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
  • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
  • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
  • Adipositas (Obesity)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
  • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
  • Hoher Gaumen (High palate)
Häufig (79-30%)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)