Primärer hypergonadotroper Hypogonadismus-partielle Alopezie-Syndrom

Eine seltene endokrine Störung, die durch primären Hypogonadismus und partielle Alopezie gekennzeichnet ist. Bei Frauen treten eine Müllersche Hypoplasie, fehlende oder streifenförmige Ovarien, hypoplastische innere Genitalien, primäre Amenorrhoe und spärliche oder fehlende Achsel- und Schambehaarung auf. Einige Patienten wiesen auch spärliche Augenbrauen, Mikrozephalie, flaches Hinterhauptbein, dorsale Kyphose oder leichte Intelligenzminderung auf. Der einzige beschriebene Mann leidet an Keimzellaplasie. Alle betroffenen Personen weisen eine partielle Alopezie der Kopfhaut auf.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E28.3 ICD-10 E29.1 ICD-11 GA30.6 OMIM 241090 MONDO 0009420 UMLS C2931374 MeSH C536949
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
  • Alopezie der Kopfhaut (Alopecia of scalp)
  • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
Sehr häufig (99-80%)
  • Nicht-obstruktive Azoospermie (Non-obstructive azoospermia)
  • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
  • Aplasie des Eierstocks (Aplasia of the ovary)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Streifenkolben (Streak ovary)
  • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Hypoplasie der Brüste (Breast hypoplasia)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Unfruchtbarkeit (Infertility)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
  • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
  • Agonadismus (Agonadism)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Spärliche Gesichtsbehaarung (Sparse facial hair)
  • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
  • Deutliche Verzögerung des Knochenalters (Marked delay in bone age)
  • Impotenz (Impotence)
  • Aplasie/Hypoplasie der Gebärmutter (Aplasia/hypoplasia of the uterus)
  • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
Häufig (79-30%)
  • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
  • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Spärliche Schambehaarung (Sparse pubic hair)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kleine Hirnanhangsdrüse (Small pituitary gland)
  • Kleine hypothenare Eminenz (Small hypothenar eminence)
  • Verminderte Palmarfalten (Decreased palmar creases)
  • Atrophie der Thenarmuskeln (Thenar muscle atrophy)
  • Kontraktur des proximalen Interphalangealgelenks des 5. Fingers (Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 5th finger)
  • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)