Primärer hypergonadotroper Hypogonadismus-partielle Alopezie-Syndrom

Eine seltene endokrine Störung, die durch primären Hypogonadismus und partielle Alopezie gekennzeichnet ist. Bei Frauen treten eine Müllersche Hypoplasie, fehlende oder streifenförmige Ovarien, hypoplastische innere Genitalien, primäre Amenorrhoe und spärliche oder fehlende Achsel- und Schambehaarung auf. Einige Patienten wiesen auch spärliche Augenbrauen, Mikrozephalie, flaches Hinterhauptbein, dorsale Kyphose oder leichte Intelligenzminderung auf. Der einzige beschriebene Mann leidet an Keimzellaplasie. Alle betroffenen Personen weisen eine partielle Alopezie der Kopfhaut auf.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Alopezie der Kopfhaut (Alopecia of scalp)
  • Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
  • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
Sehr häufig (99-80%)
  • Aplasie/Hypoplasie der Gebärmutter (Aplasia/hypoplasia of the uterus)
  • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
  • Spärliche Gesichtsbehaarung (Sparse facial hair)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Agonadismus (Agonadism)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Streifenkolben (Streak ovary)
  • Aplasie des Eierstocks (Aplasia of the ovary)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
  • Unfruchtbarkeit (Infertility)
  • Nicht-obstruktive Azoospermie (Non-obstructive azoospermia)
  • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
  • Impotenz (Impotence)
  • Deutliche Verzögerung des Knochenalters (Marked delay in bone age)
  • Hypoplasie der Brüste (Breast hypoplasia)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
  • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
Häufig (79-30%)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
  • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
  • Spärliche Schambehaarung (Sparse pubic hair)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kleine Hirnanhangsdrüse (Small pituitary gland)
  • Atrophie der Thenarmuskeln (Thenar muscle atrophy)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Kontraktur des proximalen Interphalangealgelenks des 5. Fingers (Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 5th finger)
  • Verminderte Palmarfalten (Decreased palmar creases)
  • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
  • Kleine hypothenare Eminenz (Small hypothenar eminence)