Primärer hypergonadotroper Hypogonadismus-partielle Alopezie-Syndrom

Eine seltene endokrine Störung, die durch primären Hypogonadismus und partielle Alopezie gekennzeichnet ist. Bei Frauen treten eine Müllersche Hypoplasie, fehlende oder streifenförmige Ovarien, hypoplastische innere Genitalien, primäre Amenorrhoe und spärliche oder fehlende Achsel- und Schambehaarung auf. Einige Patienten wiesen auch spärliche Augenbrauen, Mikrozephalie, flaches Hinterhauptbein, dorsale Kyphose oder leichte Intelligenzminderung auf. Der einzige beschriebene Mann leidet an Keimzellaplasie. Alle betroffenen Personen weisen eine partielle Alopezie der Kopfhaut auf.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E28.3 ICD-10 E29.1 ICD-11 GA30.6 OMIM 241090 MONDO 0009420 UMLS C2931374 MeSH C536949
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Alopezie der Kopfhaut (Alopecia of scalp)
  • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
  • Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
Sehr häufig (99-80%)
  • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
  • Agonadismus (Agonadism)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Deutliche Verzögerung des Knochenalters (Marked delay in bone age)
  • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
  • Streifenkolben (Streak ovary)
  • Impotenz (Impotence)
  • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
  • Nicht-obstruktive Azoospermie (Non-obstructive azoospermia)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Unfruchtbarkeit (Infertility)
  • Aplasie/Hypoplasie der Gebärmutter (Aplasia/hypoplasia of the uterus)
  • Aplasie des Eierstocks (Aplasia of the ovary)
  • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Hypoplasie der Brüste (Breast hypoplasia)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
  • Spärliche Gesichtsbehaarung (Sparse facial hair)
Häufig (79-30%)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
  • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
  • Spärliche Schambehaarung (Sparse pubic hair)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Atrophie der Thenarmuskeln (Thenar muscle atrophy)
  • Kontraktur des proximalen Interphalangealgelenks des 5. Fingers (Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 5th finger)
  • Verminderte Palmarfalten (Decreased palmar creases)
  • Kleine hypothenare Eminenz (Small hypothenar eminence)
  • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
  • Kleine Hirnanhangsdrüse (Small pituitary gland)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)