Primärer hypergonadotroper Hypogonadismus-partielle Alopezie-Syndrom

Eine seltene endokrine Störung, die durch primären Hypogonadismus und partielle Alopezie gekennzeichnet ist. Bei Frauen treten eine Müllersche Hypoplasie, fehlende oder streifenförmige Ovarien, hypoplastische innere Genitalien, primäre Amenorrhoe und spärliche oder fehlende Achsel- und Schambehaarung auf. Einige Patienten wiesen auch spärliche Augenbrauen, Mikrozephalie, flaches Hinterhauptbein, dorsale Kyphose oder leichte Intelligenzminderung auf. Der einzige beschriebene Mann leidet an Keimzellaplasie. Alle betroffenen Personen weisen eine partielle Alopezie der Kopfhaut auf.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E28.3 ICD-10 E29.1 ICD-11 GA30.6 OMIM 241090 MONDO 0009420 UMLS C2931374 MeSH C536949
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
  • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
  • Alopezie der Kopfhaut (Alopecia of scalp)
Sehr häufig (99-80%)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Agonadismus (Agonadism)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Hypoplasie der Brüste (Breast hypoplasia)
  • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
  • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
  • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
  • Unfruchtbarkeit (Infertility)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Impotenz (Impotence)
  • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Aplasie des Eierstocks (Aplasia of the ovary)
  • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
  • Streifenkolben (Streak ovary)
  • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
  • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
  • Nicht-obstruktive Azoospermie (Non-obstructive azoospermia)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Aplasie/Hypoplasie der Gebärmutter (Aplasia/hypoplasia of the uterus)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Spärliche Gesichtsbehaarung (Sparse facial hair)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Deutliche Verzögerung des Knochenalters (Marked delay in bone age)
Häufig (79-30%)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Spärliche Schambehaarung (Sparse pubic hair)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
  • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Verminderte Palmarfalten (Decreased palmar creases)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Atrophie der Thenarmuskeln (Thenar muscle atrophy)
  • Kleine Hirnanhangsdrüse (Small pituitary gland)
  • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
  • Kleine hypothenare Eminenz (Small hypothenar eminence)
  • Kontraktur des proximalen Interphalangealgelenks des 5. Fingers (Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 5th finger)