Arginin-Vasopressin-Resistenz

Der Nephrogene Diabetes insipidus (NDI) ist eine genetisch bedingte tubuläre Störung der Niere, die durch Polyurie mit Polydipsie, wiederkehrende Fieberschübe, Verstopfung und akute hypernatriämische Dehydratation nach der Geburt gekennzeichnet ist und neurologische Folgen haben kann.
Klassifikation & Codes
ICD-10 N25.1 ICD-11 GB90.4A OMIM 125800 OMIM 304800 MONDO 0016383 UMLS C0162283 GARD 7178 MeSH D018500 MedDRA 10029147
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
AQP2 AVPR2

Symptome

Obligat (100%)
  • Nephrogener Diabetes insipidus (Nephrogenic diabetes insipidus)
Sehr häufig (99-80%)
  • Hypernatriämische Dehydratation (Hypernatremic dehydration)
  • Hypernatriämie (Hypernatremia)
  • Hyposthenurie (Hyposthenuria)
Häufig (79-30%)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Anorexie (Anorexia)
  • Fieber (Fever)
  • Polydipsie (Polydipsia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
  • Seizure (Seizure)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Hypovolämie (Hypovolemia)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Hydroureter (Hydroureter)
Sehr selten (4-1%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Enuresis nocturna (Enuresis nocturna)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)