Arginin-Vasopressin-Resistenz

Der Nephrogene Diabetes insipidus (NDI) ist eine genetisch bedingte tubuläre Störung der Niere, die durch Polyurie mit Polydipsie, wiederkehrende Fieberschübe, Verstopfung und akute hypernatriämische Dehydratation nach der Geburt gekennzeichnet ist und neurologische Folgen haben kann.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Nephrogener Diabetes insipidus (Nephrogenic diabetes insipidus)
Sehr häufig (99-80%)
  • Hyposthenurie (Hyposthenuria)
  • Hypernatriämische Dehydratation (Hypernatremic dehydration)
  • Hypernatriämie (Hypernatremia)
Häufig (79-30%)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Polydipsie (Polydipsia)
  • Anorexie (Anorexia)
  • Fieber (Fever)
Gelegentlich (29-5%)
  • Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
  • Hydroureter (Hydroureter)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Seizure (Seizure)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Hypovolämie (Hypovolemia)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
Sehr selten (4-1%)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Enuresis nocturna (Enuresis nocturna)