Dilatative Kardiomyopathie-hypergonadotroper Hypogonadismus-Syndrom
Diese Syndrom ist gekennzeichnet durch die Assoziation von dilatativer Kardiomyopathie und hypergonadotropem Hypogonadismus.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
- Aplasie der Phalangen der 3. Zehe (Aplasia of the phalanges of the 3rd toe)
- Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
- Ptosis (Ptosis)
- Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)