Dilatative Kardiomyopathie-hypergonadotroper Hypogonadismus-Syndrom

Auch bekannt als: Kardiogenitales Syndrom, Malouf-Syndrom, Najjar-Syndrom

Diese Syndrom ist gekennzeichnet durch die Assoziation von dilatativer Kardiomyopathie und hypergonadotropem Hypogonadismus.
Klassifikation & Codes
ICD-10 I42.0 ICD-11 BC43.0 OMIM 212112 MONDO 0008915 UMLS C0796083 GARD 3373 MeSH C535580
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
LMNA

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Aplasie der Phalangen der 3. Zehe (Aplasia of the phalanges of the 3rd toe)
  • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
  • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)