Hypodontie-Nageldysplasie-Syndrom
Auch bekannt als: Syndrom der Hypodontie mit Nageldysgenesie, Witkop-Syndrom, Zahn-Nagel-Syndrom
Das Hypodontie-Nageldysplasie-Syndrom gehört zur Gruppe der ektodermalen Dysplasien.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MSX1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
- Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
- Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
- Agenesie der bleibenden Zähne (Agenesis of permanent teeth)
- Gekräuselter Fingernagel (Ridged fingernail)
- Abnormität des Nagels (Abnormal nail morphology)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
- Konischer Zahn (Conical tooth)
- Brüchige Nägel (Fragile nails)
- Dünner Zehennagel (Thin toenail)
- Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
- Hypodontie (Hypodontia)
Häufig (79-30%)
- Feines Haar (Fine hair)
- Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
Gelegentlich (29-5%)
- Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)