Hypodontie-Nageldysplasie-Syndrom
Das Hypodontie-Nageldysplasie-Syndrom gehört zur Gruppe der ektodermalen Dysplasien.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
- Brüchige Nägel (Fragile nails)
- Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
- Gekräuselter Fingernagel (Ridged fingernail)
- Hypodontie (Hypodontia)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Abnormität des Nagels (Abnormal nail morphology)
- Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
- Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
- Agenesie der bleibenden Zähne (Agenesis of permanent teeth)
- Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
- Dünner Zehennagel (Thin toenail)
- Konischer Zahn (Conical tooth)
Häufig (79-30%)
- Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
- Feines Haar (Fine hair)
Gelegentlich (29-5%)
- Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)