Hypertryptophanämie, familiäre
Eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die durch angeborene Hypertryptophanämie und Hyperserotonämie gekennzeichnet ist. Die Patienten sind in der Regel asymptomatisch, obwohl unter anderem über Entwicklungsverzögerungen, Intelligenzminderungen und Verhaltensanomalien berichtet worden ist.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Kindesalter, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Erhöhter Serotoninspiegel (Increased serum serotonin)
- Hypertryptophanämie (Hypertryptophanemia)
- Tryptophanurie (Tryptophanuria)