Hypertrichosis lanuginosa, kongenitale

Auch bekannt als: Hypertrichosis universalis

Die Hypertrichosis lanuginosa congenita ist eine seltene angeborene Hautkrankheit mit 3-5 cm langen Lanugo-Haaren am gesamten Körper, außer an den Handflächen und Fußsohlen und Schleimhäuten.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q84.2 ICD-11 LD27.0Y OMIM 145700 OMIM 145701 OMIM 307150 MONDO 0016381 UMLS C0235864 GARD 2865 MeSH C538389
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
Häufig (79-30%)
  • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
Gelegentlich (29-5%)
  • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)