Hypertrichosis cubiti
Die Hypertrichosis cubiti ist eine seltene Haaranomalie, die durch eine symmetrische, angeborene oder früh einsetzende, bilaterale Hypertrichose gekennzeichnet ist, die an den Außenflächen der oberen Extremitäten (insbesondere an den Ellenbogen) lokalisiert ist. Kleinwuchs oder andere Anomalien wie Entwicklungsverzögerung, Gesichtsanomalien und Intelligenzminderung können damit einhergehen, müssen es aber nicht.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Mikromelie (Micromelia)
- Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
- Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
- Rhizomelie (Rhizomelia)
- Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
- Abnorme Hautmorphologie (Abnormal skin morphology)
Häufig (79-30%)
- Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
- Echolalie (Echolalia)
- Aphasie (Aphasia)
- Mutismus (Mutism)
- Rundes Gesicht (Round face)
Gelegentlich (29-5%)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
- Hohe Stirn (High forehead)
- Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Ptosis (Ptosis)
- Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
- Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
- Abnorme Morphologie des nasolakrimalen Systems (Abnormal nasolacrimal system morphology)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)