Hypertrichosis cubiti

Auch bekannt als: Behaarte-Ellenbogen-Syndrom, Mac-Dermot-Patton-Williams-Syndrom

Die Hypertrichosis cubiti ist eine seltene Haaranomalie, die durch eine symmetrische, angeborene oder früh einsetzende, bilaterale Hypertrichose gekennzeichnet ist, die an den Außenflächen der oberen Extremitäten (insbesondere an den Ellenbogen) lokalisiert ist. Kleinwuchs oder andere Anomalien wie Entwicklungsverzögerung, Gesichtsanomalien und Intelligenzminderung können damit einhergehen, müssen es aber nicht.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q84.2 ICD-11 LD27.0Y OMIM 139600 UMLS C1841696 GARD 143 MeSH C535618 MedDRA 10068636
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Hautmorphologie (Abnormal skin morphology)
  • Rhizomelie (Rhizomelia)
  • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
  • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
  • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
  • Mikromelie (Micromelia)
Häufig (79-30%)
  • Aphasie (Aphasia)
  • Mutismus (Mutism)
  • Rundes Gesicht (Round face)
  • Echolalie (Echolalia)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
  • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Abnorme Morphologie des nasolakrimalen Systems (Abnormal nasolacrimal system morphology)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)