Hypertrichosis cubiti

Auch bekannt als: Behaarte-Ellenbogen-Syndrom, Mac-Dermot-Patton-Williams-Syndrom

Die Hypertrichosis cubiti ist eine seltene Haaranomalie, die durch eine symmetrische, angeborene oder früh einsetzende, bilaterale Hypertrichose gekennzeichnet ist, die an den Außenflächen der oberen Extremitäten (insbesondere an den Ellenbogen) lokalisiert ist. Kleinwuchs oder andere Anomalien wie Entwicklungsverzögerung, Gesichtsanomalien und Intelligenzminderung können damit einhergehen, müssen es aber nicht.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q84.2 ICD-11 LD27.0Y OMIM 139600 UMLS C1841696 GARD 143 MeSH C535618 MedDRA 10068636
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
  • Abnorme Hautmorphologie (Abnormal skin morphology)
  • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
  • Mikromelie (Micromelia)
  • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
  • Rhizomelie (Rhizomelia)
Häufig (79-30%)
  • Echolalie (Echolalia)
  • Mutismus (Mutism)
  • Aphasie (Aphasia)
  • Rundes Gesicht (Round face)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
Gelegentlich (29-5%)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Abnorme Morphologie des nasolakrimalen Systems (Abnormal nasolacrimal system morphology)
  • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
  • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)