Hypertrichose der Hals-Vorderseite - periphere Neuropathie
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch das gemeinsame Auftreten einer angeborenen Hypertrichose der Hals-Vorderseite mit peripherer sensorischer und motorischer Neuropathie . Weitere Merkmale können Netzhautanomalien, Spina bifida, Kyphoskoliose und Hallux valgus sowie Entwicklungsverzögerung (ein Fall) umfassen. Seit 1993 gibt es in der Literatur keine weiteren Beschreibungen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
- Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
- EMG-Anomalie (EMG abnormality)
Häufig (79-30%)
- Osteomyelitis (Osteomyelitis)
- Hautgeschwür (Skin ulcer)
- Periostitis (Periostitis)