Maternale Hyperthermie-induzierte Geburtsfehler
Durch mütterliche Hyperthermie induzierte Geburtsfehler sind eine seltene Embryofetopathie, die durch variable Entwicklungsanomalien des Fötus aufgrund des teratogenen Effekts einer erhöhten mütterlichen Körpertemperatur (resultierend aus einer fiebrigen Erkrankung oder einer Exposition in heißer Umgebung) gekennzeichnet ist. Zu den berichteten Entwicklungsanomalien gehören Neuralrohrdefekte (Spina bifida, Ezephalozele, Anenzephalie), Herzdefekte (Transposition der großen Gefäße), urogenitale Defekte (Hypospadie), Bauchwanddefekte, Lippen-Kiefer-Gaumenspalten, Augendefekte (Katarakt, Kolobom) oder verschiedene kleinere Anomalien (z. B. bifides Zäpfchen, präaurikuläre Grube oder Tag). Ein Konsens über die Ursache-Wirkungs-Beziehung ist nicht erreicht worden.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Seizure (Seizure)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- EEG-Anomalie (EEG abnormality)
Häufig (79-30%)
- Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
- Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
- Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
- Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
- Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
Gelegentlich (29-5%)
- Hypertonie (Hypertonia)