Maternale Hyperthermie-induzierte Geburtsfehler

Durch mütterliche Hyperthermie induzierte Geburtsfehler sind eine seltene Embryofetopathie, die durch variable Entwicklungsanomalien des Fötus aufgrund des teratogenen Effekts einer erhöhten mütterlichen Körpertemperatur (resultierend aus einer fiebrigen Erkrankung oder einer Exposition in heißer Umgebung) gekennzeichnet ist. Zu den berichteten Entwicklungsanomalien gehören Neuralrohrdefekte (Spina bifida, Ezephalozele, Anenzephalie), Herzdefekte (Transposition der großen Gefäße), urogenitale Defekte (Hypospadie), Bauchwanddefekte, Lippen-Kiefer-Gaumenspalten, Augendefekte (Katarakt, Kolobom) oder verschiedene kleinere Anomalien (z. B. bifides Zäpfchen, präaurikuläre Grube oder Tag). Ein Konsens über die Ursache-Wirkungs-Beziehung ist nicht erreicht worden.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Manifestationsalter Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Seizure (Seizure)
Häufig (79-30%)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypertonie (Hypertonia)