Maternale Hyperthermie-induzierte Geburtsfehler

Durch mütterliche Hyperthermie induzierte Geburtsfehler sind eine seltene Embryofetopathie, die durch variable Entwicklungsanomalien des Fötus aufgrund des teratogenen Effekts einer erhöhten mütterlichen Körpertemperatur (resultierend aus einer fiebrigen Erkrankung oder einer Exposition in heißer Umgebung) gekennzeichnet ist. Zu den berichteten Entwicklungsanomalien gehören Neuralrohrdefekte (Spina bifida, Ezephalozele, Anenzephalie), Herzdefekte (Transposition der großen Gefäße), urogenitale Defekte (Hypospadie), Bauchwanddefekte, Lippen-Kiefer-Gaumenspalten, Augendefekte (Katarakt, Kolobom) oder verschiedene kleinere Anomalien (z. B. bifides Zäpfchen, präaurikuläre Grube oder Tag). Ein Konsens über die Ursache-Wirkungs-Beziehung ist nicht erreicht worden.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Seizure (Seizure)
Häufig (79-30%)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
  • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypertonie (Hypertonia)