Maternale Hyperthermie-induzierte Geburtsfehler

Durch mütterliche Hyperthermie induzierte Geburtsfehler sind eine seltene Embryofetopathie, die durch variable Entwicklungsanomalien des Fötus aufgrund des teratogenen Effekts einer erhöhten mütterlichen Körpertemperatur (resultierend aus einer fiebrigen Erkrankung oder einer Exposition in heißer Umgebung) gekennzeichnet ist. Zu den berichteten Entwicklungsanomalien gehören Neuralrohrdefekte (Spina bifida, Ezephalozele, Anenzephalie), Herzdefekte (Transposition der großen Gefäße), urogenitale Defekte (Hypospadie), Bauchwanddefekte, Lippen-Kiefer-Gaumenspalten, Augendefekte (Katarakt, Kolobom) oder verschiedene kleinere Anomalien (z. B. bifides Zäpfchen, präaurikuläre Grube oder Tag). Ein Konsens über die Ursache-Wirkungs-Beziehung ist nicht erreicht worden.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Seizure (Seizure)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
Häufig (79-30%)
  • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypertonie (Hypertonia)