Multiples Pterygium-maligne Hyperthermie-Syndrom
Auch bekannt als: Froster-Iskenius-Waterson-Hall-Syndrom, Maligne Hyperthermie-Arthrogrypose-Torticollis-Syndrom
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Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Flügelhals (Webbed neck)
- Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
- Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
- Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
- Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
- Kongenitaler muskulärer Schiefhals (Torticollis) (Congenital muscular torticollis)
- Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
- Plagiozephalie (Plagiocephaly)
- Abnormität des Unterkiefers (Abnormality of the mandible)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
- Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
- Skoliose (Scoliosis)
- Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
Häufig (79-30%)
- Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
- Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
- Kleiner Hodensack (Small scrotum)
- Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
- Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
- Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
- Ptosis (Ptosis)
- Amniotischer Konstriktionsring (Amniotic constriction ring)
- Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
- Vorwölbung des Jochbeins (Prominence of the zygomatic bone)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Abnorme Laktatdehydrogenase-Aktivität (Abnormal lactate dehydrogenase activity)
- Lange Handfläche (Long palm)
- Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Abnormaler Aldolase-Spiegel (Abnormal aldolase level)
- Hypotelorismus (Hypotelorism)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)
Gelegentlich (29-5%)
- Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
- Hämatrophie (Hemiatrophy)
- Dyspnoe (Dyspnea)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
- Naevus flammeus des Augenlids (Naevus flammeus of the eyelid)
- Onychogryposis des Fingernagels (Onychogryposis of fingernail)
- Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
- Dolichocephalie (Dolichocephaly)
- Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
- Proptosis (Proptosis)
- Hyperkonvexe Fingernägel (Hyperconvex fingernails)
- Breite Alveolarkämme (Broad alveolar ridges)
- Polyhydramnion (Polyhydramnios)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
- Kyphose (Kyphosis)
- Gekräuselter Fingernagel (Ridged fingernail)
- Volle Wangen (Full cheeks)
- Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
- Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
- Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
- Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
- Pränatale Bewegungsanomalien (Prenatal movement abnormality)