Hypertelorismus - Mikrotie - Gesichtsspalten

Das Hypertelorismus-Mikrotie-Gesichtsspalten-Syndrom oder HMC-Syndrom ist sehr selten und gekennzeichnet durch die Kombination von Hypertelorismus, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und Mikrotie.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Mediane Gaumenspalte (Median cleft palate)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
Häufig (79-30%)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Atrophie der Thenarmuskeln (Thenar muscle atrophy)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Gekreuzte fusionierte Nierenektopie (Crossed fused renal ectopia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Gekrümmte Nase (Bifid nose)
  • Gekrümmte Nasenspitze (Bifid nasal tip)