Kombinierter Immundefekt mit fazio-okulo-skelettalen Anomalien

Auch bekannt als: Roifman-Chitayat-Syndrom

Eine seltene Immunstörung, die durch einen primären kombinierten Immundefekt mit wiederholten bakteriellen, viralen und Pilzinfektionen gekennzeichnet ist. Zu den charakteristischen Merkmale gehören neurologischen Manifestationen (Hypotonie, zerebelläre Ataxie, myoklonische Anfälle), Entwicklungsverzögerung, Optikusatrophie, Gesichtsdysmorphien (hohe Stirn, hypoplastische Augenlider, Lidödem, Hypertelorismus), antevertierte Nasenlöcher, dünne Unterlippe, die von der Oberlippe überlappt wird, quadratisches Kinn) und Skelettanomalien (kurze Metakarpophalangeal-/Metatarsalknochen mit konischen Epiphysen, Osteopenie).
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 4A01.1Y OMIM 613328 MONDO 0013226 UMLS C2750068 MeSH C567641
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
KNSTRN PIK3CD

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Verminderte Lymphozytenproliferation als Reaktion auf Anti-CD3 (Decreased lymphocyte proliferation in response to anti-CD3)
  • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
  • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
  • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgG (Decreased circulating total IgG)
  • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
  • Arteria lusoria (Arteria lusoria)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Kombinierte Immundefizienz (Combined immunodeficiency)
  • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
  • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgA (Decreased circulating total IgA)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Klinodaktylie des 4. Fingers (Clinodactyly of the 4th finger)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Chronische orale Candidose (Chronic oral candidiasis)
  • Breites mittleres Fingerglied (Broad middle phalanx of finger)
  • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
  • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Verminderte Lymphozytenproliferation als Reaktion auf Mitogene (Decreased lymphocyte proliferation in response to mitogen)
  • Kurze distale Phalanx des Daumens (Short distal phalanx of the thumb)
  • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
  • Tränenkanalverengung (Lacrimal duct stenosis)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Verminderte Gesamtzahl der B-Zellen (Decreased total B cell count)
  • Verminderte Anzahl natürlicher Killerzellen (Reduced natural killer cell count)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
  • Arthritis (Arthritis)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Wiederkehrende Aspirationspneumonie (Recurrent aspiration pneumonia)
  • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Klinodaktylie des 3. Fingers (Clinodactyly of the 3rd finger)
  • Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
  • Abnormität des Kinns (Abnormality of the chin)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Verringertes Ansprechen auf spezifische Antikörper nach einer Impfung (Decreased specific antibody response to vaccination)
  • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
  • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
  • Positives Romberg-Zeichen (Positive Romberg sign)
  • Dermatochalasis (Dermatochalasis)
  • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
  • Wiederkehrende Ohrinfektionen (Recurrent ear infections)
  • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
  • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
  • Palpebralödem (Palpebral edema)
  • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Wiederkehrende Pilzinfektionen (Recurrent fungal infections)
  • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
  • Klinodaktylie des 2. Fingers (Clinodactyly of the 2nd finger)
  • Abnormale Verteilung der T-Zellen-Untergruppe (Abnormal T cell subset distribution)
  • Dünnes Unterlippenzinnoberrot (Thin lower lip vermilion)
Gelegentlich (29-5%)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Flache Stirn (Flat forehead)