Kombinierter Immundefekt mit fazio-okulo-skelettalen Anomalien

Auch bekannt als: Roifman-Chitayat-Syndrom

Eine seltene Immunstörung, die durch einen primären kombinierten Immundefekt mit wiederholten bakteriellen, viralen und Pilzinfektionen gekennzeichnet ist. Zu den charakteristischen Merkmale gehören neurologischen Manifestationen (Hypotonie, zerebelläre Ataxie, myoklonische Anfälle), Entwicklungsverzögerung, Optikusatrophie, Gesichtsdysmorphien (hohe Stirn, hypoplastische Augenlider, Lidödem, Hypertelorismus), antevertierte Nasenlöcher, dünne Unterlippe, die von der Oberlippe überlappt wird, quadratisches Kinn) und Skelettanomalien (kurze Metakarpophalangeal-/Metatarsalknochen mit konischen Epiphysen, Osteopenie).
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 4A01.1Y OMIM 613328 MONDO 0013226 UMLS C2750068 MeSH C567641
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
KNSTRN PIK3CD

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
  • Wiederkehrende Aspirationspneumonie (Recurrent aspiration pneumonia)
  • Verminderte Lymphozytenproliferation als Reaktion auf Mitogene (Decreased lymphocyte proliferation in response to mitogen)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Breites mittleres Fingerglied (Broad middle phalanx of finger)
  • Arteria lusoria (Arteria lusoria)
  • Verminderte Lymphozytenproliferation als Reaktion auf Anti-CD3 (Decreased lymphocyte proliferation in response to anti-CD3)
  • Abnormität des Kinns (Abnormality of the chin)
  • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
  • Positives Romberg-Zeichen (Positive Romberg sign)
  • Wiederkehrende Ohrinfektionen (Recurrent ear infections)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
  • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
  • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Dermatochalasis (Dermatochalasis)
  • Arthritis (Arthritis)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
  • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
  • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
  • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
  • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
  • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
  • Verminderte Anzahl natürlicher Killerzellen (Reduced natural killer cell count)
  • Verringertes Ansprechen auf spezifische Antikörper nach einer Impfung (Decreased specific antibody response to vaccination)
  • Palpebralödem (Palpebral edema)
  • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
  • Kurze distale Phalanx des Daumens (Short distal phalanx of the thumb)
  • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
  • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
  • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
  • Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Dünnes Unterlippenzinnoberrot (Thin lower lip vermilion)
  • Klinodaktylie des 4. Fingers (Clinodactyly of the 4th finger)
  • Kombinierte Immundefizienz (Combined immunodeficiency)
  • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
  • Abnormale Verteilung der T-Zellen-Untergruppe (Abnormal T cell subset distribution)
  • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgG (Decreased circulating total IgG)
  • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Tränenkanalverengung (Lacrimal duct stenosis)
  • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
  • Wiederkehrende Pilzinfektionen (Recurrent fungal infections)
  • Chronische orale Candidose (Chronic oral candidiasis)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
  • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
  • Verminderte Gesamtzahl der B-Zellen (Decreased total B cell count)
  • Klinodaktylie des 3. Fingers (Clinodactyly of the 3rd finger)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgA (Decreased circulating total IgA)
  • Klinodaktylie des 2. Fingers (Clinodactyly of the 2nd finger)
  • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Flache Stirn (Flat forehead)
  • Diarrhöe (Diarrhea)