Kombinierter Immundefekt mit fazio-okulo-skelettalen Anomalien

Auch bekannt als: Roifman-Chitayat-Syndrom

Eine seltene Immunstörung, die durch einen primären kombinierten Immundefekt mit wiederholten bakteriellen, viralen und Pilzinfektionen gekennzeichnet ist. Zu den charakteristischen Merkmale gehören neurologischen Manifestationen (Hypotonie, zerebelläre Ataxie, myoklonische Anfälle), Entwicklungsverzögerung, Optikusatrophie, Gesichtsdysmorphien (hohe Stirn, hypoplastische Augenlider, Lidödem, Hypertelorismus), antevertierte Nasenlöcher, dünne Unterlippe, die von der Oberlippe überlappt wird, quadratisches Kinn) und Skelettanomalien (kurze Metakarpophalangeal-/Metatarsalknochen mit konischen Epiphysen, Osteopenie).
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 4A01.1Y OMIM 613328 MONDO 0013226 UMLS C2750068 MeSH C567641
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
KNSTRN PIK3CD

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Verminderte Gesamtzahl der B-Zellen (Decreased total B cell count)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Verringertes Ansprechen auf spezifische Antikörper nach einer Impfung (Decreased specific antibody response to vaccination)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgG (Decreased circulating total IgG)
  • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
  • Wiederkehrende Pilzinfektionen (Recurrent fungal infections)
  • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
  • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Palpebralödem (Palpebral edema)
  • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
  • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
  • Wiederkehrende Aspirationspneumonie (Recurrent aspiration pneumonia)
  • Klinodaktylie des 3. Fingers (Clinodactyly of the 3rd finger)
  • Klinodaktylie des 4. Fingers (Clinodactyly of the 4th finger)
  • Abnormale Verteilung der T-Zellen-Untergruppe (Abnormal T cell subset distribution)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
  • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgA (Decreased circulating total IgA)
  • Kombinierte Immundefizienz (Combined immunodeficiency)
  • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Chronische orale Candidose (Chronic oral candidiasis)
  • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
  • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Arthritis (Arthritis)
  • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
  • Verminderte Lymphozytenproliferation als Reaktion auf Mitogene (Decreased lymphocyte proliferation in response to mitogen)
  • Arteria lusoria (Arteria lusoria)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Breites mittleres Fingerglied (Broad middle phalanx of finger)
  • Abnormität des Kinns (Abnormality of the chin)
  • Positives Romberg-Zeichen (Positive Romberg sign)
  • Tränenkanalverengung (Lacrimal duct stenosis)
  • Dünnes Unterlippenzinnoberrot (Thin lower lip vermilion)
  • Dermatochalasis (Dermatochalasis)
  • Kurze distale Phalanx des Daumens (Short distal phalanx of the thumb)
  • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
  • Wiederkehrende Ohrinfektionen (Recurrent ear infections)
  • Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
  • Verminderte Anzahl natürlicher Killerzellen (Reduced natural killer cell count)
  • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
  • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
  • Verminderte Lymphozytenproliferation als Reaktion auf Anti-CD3 (Decreased lymphocyte proliferation in response to anti-CD3)
  • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
  • Klinodaktylie des 2. Fingers (Clinodactyly of the 2nd finger)
  • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
  • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
Gelegentlich (29-5%)
  • Flache Stirn (Flat forehead)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Diarrhöe (Diarrhea)