Kombinierter Immundefekt mit fazio-okulo-skelettalen Anomalien

Auch bekannt als: Roifman-Chitayat-Syndrom

Eine seltene Immunstörung, die durch einen primären kombinierten Immundefekt mit wiederholten bakteriellen, viralen und Pilzinfektionen gekennzeichnet ist. Zu den charakteristischen Merkmale gehören neurologischen Manifestationen (Hypotonie, zerebelläre Ataxie, myoklonische Anfälle), Entwicklungsverzögerung, Optikusatrophie, Gesichtsdysmorphien (hohe Stirn, hypoplastische Augenlider, Lidödem, Hypertelorismus), antevertierte Nasenlöcher, dünne Unterlippe, die von der Oberlippe überlappt wird, quadratisches Kinn) und Skelettanomalien (kurze Metakarpophalangeal-/Metatarsalknochen mit konischen Epiphysen, Osteopenie).
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 4A01.1Y OMIM 613328 MONDO 0013226 UMLS C2750068 MeSH C567641
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
KNSTRN PIK3CD

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Klinodaktylie des 3. Fingers (Clinodactyly of the 3rd finger)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Abnormität des Kinns (Abnormality of the chin)
  • Dermatochalasis (Dermatochalasis)
  • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
  • Klinodaktylie des 4. Fingers (Clinodactyly of the 4th finger)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Tränenkanalverengung (Lacrimal duct stenosis)
  • Verminderte Gesamtzahl der B-Zellen (Decreased total B cell count)
  • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
  • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
  • Verminderte Anzahl natürlicher Killerzellen (Reduced natural killer cell count)
  • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
  • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Wiederkehrende Pilzinfektionen (Recurrent fungal infections)
  • Arteria lusoria (Arteria lusoria)
  • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Verminderte Lymphozytenproliferation als Reaktion auf Mitogene (Decreased lymphocyte proliferation in response to mitogen)
  • Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
  • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
  • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
  • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
  • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
  • Dünnes Unterlippenzinnoberrot (Thin lower lip vermilion)
  • Chronische orale Candidose (Chronic oral candidiasis)
  • Verminderte Lymphozytenproliferation als Reaktion auf Anti-CD3 (Decreased lymphocyte proliferation in response to anti-CD3)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Verringertes Ansprechen auf spezifische Antikörper nach einer Impfung (Decreased specific antibody response to vaccination)
  • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgG (Decreased circulating total IgG)
  • Kurze distale Phalanx des Daumens (Short distal phalanx of the thumb)
  • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
  • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
  • Wiederkehrende Ohrinfektionen (Recurrent ear infections)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Arthritis (Arthritis)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Klinodaktylie des 2. Fingers (Clinodactyly of the 2nd finger)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Positives Romberg-Zeichen (Positive Romberg sign)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
  • Abnormale Verteilung der T-Zellen-Untergruppe (Abnormal T cell subset distribution)
  • Palpebralödem (Palpebral edema)
  • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
  • Kombinierte Immundefizienz (Combined immunodeficiency)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Wiederkehrende Aspirationspneumonie (Recurrent aspiration pneumonia)
  • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgA (Decreased circulating total IgA)
  • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
  • Breites mittleres Fingerglied (Broad middle phalanx of finger)
  • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
  • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
  • Pes cavus (Pes cavus)
Gelegentlich (29-5%)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Flache Stirn (Flat forehead)