Kombinierter Immundefekt mit fazio-okulo-skelettalen Anomalien

Auch bekannt als: Roifman-Chitayat-Syndrom

Eine seltene Immunstörung, die durch einen primären kombinierten Immundefekt mit wiederholten bakteriellen, viralen und Pilzinfektionen gekennzeichnet ist. Zu den charakteristischen Merkmale gehören neurologischen Manifestationen (Hypotonie, zerebelläre Ataxie, myoklonische Anfälle), Entwicklungsverzögerung, Optikusatrophie, Gesichtsdysmorphien (hohe Stirn, hypoplastische Augenlider, Lidödem, Hypertelorismus), antevertierte Nasenlöcher, dünne Unterlippe, die von der Oberlippe überlappt wird, quadratisches Kinn) und Skelettanomalien (kurze Metakarpophalangeal-/Metatarsalknochen mit konischen Epiphysen, Osteopenie).
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 4A01.1Y OMIM 613328 MONDO 0013226 UMLS C2750068 MeSH C567641
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
KNSTRN PIK3CD

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
  • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
  • Verminderte Lymphozytenproliferation als Reaktion auf Anti-CD3 (Decreased lymphocyte proliferation in response to anti-CD3)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
  • Kurze distale Phalanx des Daumens (Short distal phalanx of the thumb)
  • Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Breites mittleres Fingerglied (Broad middle phalanx of finger)
  • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Verringertes Ansprechen auf spezifische Antikörper nach einer Impfung (Decreased specific antibody response to vaccination)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
  • Arteria lusoria (Arteria lusoria)
  • Abnormität des Kinns (Abnormality of the chin)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Chronische orale Candidose (Chronic oral candidiasis)
  • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgA (Decreased circulating total IgA)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
  • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
  • Dünnes Unterlippenzinnoberrot (Thin lower lip vermilion)
  • Verminderte Lymphozytenproliferation als Reaktion auf Mitogene (Decreased lymphocyte proliferation in response to mitogen)
  • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
  • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
  • Kombinierte Immundefizienz (Combined immunodeficiency)
  • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Positives Romberg-Zeichen (Positive Romberg sign)
  • Tränenkanalverengung (Lacrimal duct stenosis)
  • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Wiederkehrende Pilzinfektionen (Recurrent fungal infections)
  • Klinodaktylie des 3. Fingers (Clinodactyly of the 3rd finger)
  • Dermatochalasis (Dermatochalasis)
  • Verminderte Anzahl natürlicher Killerzellen (Reduced natural killer cell count)
  • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgG (Decreased circulating total IgG)
  • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
  • Wiederkehrende Aspirationspneumonie (Recurrent aspiration pneumonia)
  • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Klinodaktylie des 2. Fingers (Clinodactyly of the 2nd finger)
  • Klinodaktylie des 4. Fingers (Clinodactyly of the 4th finger)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Arthritis (Arthritis)
  • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
  • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
  • Palpebralödem (Palpebral edema)
  • Verminderte Gesamtzahl der B-Zellen (Decreased total B cell count)
  • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
  • Wiederkehrende Ohrinfektionen (Recurrent ear infections)
  • Abnormale Verteilung der T-Zellen-Untergruppe (Abnormal T cell subset distribution)
  • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
  • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
Gelegentlich (29-5%)
  • Flache Stirn (Flat forehead)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)