Kombinierter Immundefekt mit fazio-okulo-skelettalen Anomalien

Eine seltene Immunstörung, die durch einen primären kombinierten Immundefekt mit wiederholten bakteriellen, viralen und Pilzinfektionen gekennzeichnet ist. Zu den charakteristischen Merkmale gehören neurologischen Manifestationen (Hypotonie, zerebelläre Ataxie, myoklonische Anfälle), Entwicklungsverzögerung, Optikusatrophie, Gesichtsdysmorphien (hohe Stirn, hypoplastische Augenlider, Lidödem, Hypertelorismus), antevertierte Nasenlöcher, dünne Unterlippe, die von der Oberlippe überlappt wird, quadratisches Kinn) und Skelettanomalien (kurze Metakarpophalangeal-/Metatarsalknochen mit konischen Epiphysen, Osteopenie).
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Verringertes Ansprechen auf spezifische Antikörper nach einer Impfung (Decreased specific antibody response to vaccination)
  • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
  • Wiederkehrende Aspirationspneumonie (Recurrent aspiration pneumonia)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Tränenkanalverengung (Lacrimal duct stenosis)
  • Kombinierte Immundefizienz (Combined immunodeficiency)
  • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgG (Decreased circulating total IgG)
  • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
  • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Chronische orale Candidose (Chronic oral candidiasis)
  • Abnormität des Kinns (Abnormality of the chin)
  • Verminderte Anzahl natürlicher Killerzellen (Reduced natural killer cell count)
  • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
  • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
  • Wiederkehrende Pilzinfektionen (Recurrent fungal infections)
  • Kurze distale Phalanx des Daumens (Short distal phalanx of the thumb)
  • Klinodaktylie des 4. Fingers (Clinodactyly of the 4th finger)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Verminderte Gesamtzahl der B-Zellen (Decreased total B cell count)
  • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
  • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
  • Verminderte Lymphozytenproliferation als Reaktion auf Anti-CD3 (Decreased lymphocyte proliferation in response to anti-CD3)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Palpebralödem (Palpebral edema)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
  • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
  • Abnormale Verteilung der T-Zellen-Untergruppe (Abnormal T cell subset distribution)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
  • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
  • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
  • Positives Romberg-Zeichen (Positive Romberg sign)
  • Wiederkehrende Ohrinfektionen (Recurrent ear infections)
  • Dermatochalasis (Dermatochalasis)
  • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
  • Verminderte Lymphozytenproliferation als Reaktion auf Mitogene (Decreased lymphocyte proliferation in response to mitogen)
  • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
  • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
  • Klinodaktylie des 3. Fingers (Clinodactyly of the 3rd finger)
  • Arteria lusoria (Arteria lusoria)
  • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Klinodaktylie des 2. Fingers (Clinodactyly of the 2nd finger)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
  • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
  • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgA (Decreased circulating total IgA)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Breites mittleres Fingerglied (Broad middle phalanx of finger)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
  • Dünnes Unterlippenzinnoberrot (Thin lower lip vermilion)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Arthritis (Arthritis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Flache Stirn (Flat forehead)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)