Kombinierter Immundefekt mit fazio-okulo-skelettalen Anomalien

Auch bekannt als: Roifman-Chitayat-Syndrom

Eine seltene Immunstörung, die durch einen primären kombinierten Immundefekt mit wiederholten bakteriellen, viralen und Pilzinfektionen gekennzeichnet ist. Zu den charakteristischen Merkmale gehören neurologischen Manifestationen (Hypotonie, zerebelläre Ataxie, myoklonische Anfälle), Entwicklungsverzögerung, Optikusatrophie, Gesichtsdysmorphien (hohe Stirn, hypoplastische Augenlider, Lidödem, Hypertelorismus), antevertierte Nasenlöcher, dünne Unterlippe, die von der Oberlippe überlappt wird, quadratisches Kinn) und Skelettanomalien (kurze Metakarpophalangeal-/Metatarsalknochen mit konischen Epiphysen, Osteopenie).
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 4A01.1Y OMIM 613328 MONDO 0013226 UMLS C2750068 MeSH C567641
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
KNSTRN PIK3CD

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Dermatochalasis (Dermatochalasis)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Kurze distale Phalanx des Daumens (Short distal phalanx of the thumb)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Chronische orale Candidose (Chronic oral candidiasis)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
  • Tränenkanalverengung (Lacrimal duct stenosis)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Wiederkehrende Ohrinfektionen (Recurrent ear infections)
  • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
  • Abnormale Verteilung der T-Zellen-Untergruppe (Abnormal T cell subset distribution)
  • Arthritis (Arthritis)
  • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgG (Decreased circulating total IgG)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
  • Verringertes Ansprechen auf spezifische Antikörper nach einer Impfung (Decreased specific antibody response to vaccination)
  • Positives Romberg-Zeichen (Positive Romberg sign)
  • Dünnes Unterlippenzinnoberrot (Thin lower lip vermilion)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Abnormität des Kinns (Abnormality of the chin)
  • Arteria lusoria (Arteria lusoria)
  • Klinodaktylie des 3. Fingers (Clinodactyly of the 3rd finger)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
  • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
  • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
  • Verminderte Anzahl natürlicher Killerzellen (Reduced natural killer cell count)
  • Klinodaktylie des 4. Fingers (Clinodactyly of the 4th finger)
  • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
  • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
  • Verminderte Lymphozytenproliferation als Reaktion auf Mitogene (Decreased lymphocyte proliferation in response to mitogen)
  • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
  • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgA (Decreased circulating total IgA)
  • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
  • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
  • Wiederkehrende Pilzinfektionen (Recurrent fungal infections)
  • Klinodaktylie des 2. Fingers (Clinodactyly of the 2nd finger)
  • Wiederkehrende Aspirationspneumonie (Recurrent aspiration pneumonia)
  • Verminderte Lymphozytenproliferation als Reaktion auf Anti-CD3 (Decreased lymphocyte proliferation in response to anti-CD3)
  • Kombinierte Immundefizienz (Combined immunodeficiency)
  • Palpebralödem (Palpebral edema)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
  • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
  • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
  • Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Breites mittleres Fingerglied (Broad middle phalanx of finger)
  • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Verminderte Gesamtzahl der B-Zellen (Decreased total B cell count)
  • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
  • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
  • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
Gelegentlich (29-5%)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Flache Stirn (Flat forehead)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)