Kombinierter Immundefekt mit fazio-okulo-skelettalen Anomalien

Auch bekannt als: Roifman-Chitayat-Syndrom

Eine seltene Immunstörung, die durch einen primären kombinierten Immundefekt mit wiederholten bakteriellen, viralen und Pilzinfektionen gekennzeichnet ist. Zu den charakteristischen Merkmale gehören neurologischen Manifestationen (Hypotonie, zerebelläre Ataxie, myoklonische Anfälle), Entwicklungsverzögerung, Optikusatrophie, Gesichtsdysmorphien (hohe Stirn, hypoplastische Augenlider, Lidödem, Hypertelorismus), antevertierte Nasenlöcher, dünne Unterlippe, die von der Oberlippe überlappt wird, quadratisches Kinn) und Skelettanomalien (kurze Metakarpophalangeal-/Metatarsalknochen mit konischen Epiphysen, Osteopenie).
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 4A01.1Y OMIM 613328 MONDO 0013226 UMLS C2750068 MeSH C567641
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
KNSTRN PIK3CD

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
  • Klinodaktylie des 3. Fingers (Clinodactyly of the 3rd finger)
  • Breites mittleres Fingerglied (Broad middle phalanx of finger)
  • Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
  • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgG (Decreased circulating total IgG)
  • Kombinierte Immundefizienz (Combined immunodeficiency)
  • Verminderte Gesamtzahl der B-Zellen (Decreased total B cell count)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
  • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
  • Klinodaktylie des 4. Fingers (Clinodactyly of the 4th finger)
  • Wiederkehrende Ohrinfektionen (Recurrent ear infections)
  • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
  • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
  • Klinodaktylie des 2. Fingers (Clinodactyly of the 2nd finger)
  • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
  • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
  • Kurze distale Phalanx des Daumens (Short distal phalanx of the thumb)
  • Dünnes Unterlippenzinnoberrot (Thin lower lip vermilion)
  • Chronische orale Candidose (Chronic oral candidiasis)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Verminderte Anzahl natürlicher Killerzellen (Reduced natural killer cell count)
  • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
  • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
  • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
  • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Arteria lusoria (Arteria lusoria)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
  • Wiederkehrende Aspirationspneumonie (Recurrent aspiration pneumonia)
  • Verminderte Lymphozytenproliferation als Reaktion auf Anti-CD3 (Decreased lymphocyte proliferation in response to anti-CD3)
  • Arthritis (Arthritis)
  • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgA (Decreased circulating total IgA)
  • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
  • Wiederkehrende Pilzinfektionen (Recurrent fungal infections)
  • Positives Romberg-Zeichen (Positive Romberg sign)
  • Verringertes Ansprechen auf spezifische Antikörper nach einer Impfung (Decreased specific antibody response to vaccination)
  • Tränenkanalverengung (Lacrimal duct stenosis)
  • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
  • Verminderte Lymphozytenproliferation als Reaktion auf Mitogene (Decreased lymphocyte proliferation in response to mitogen)
  • Abnormität des Kinns (Abnormality of the chin)
  • Dermatochalasis (Dermatochalasis)
  • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
  • Palpebralödem (Palpebral edema)
  • Abnormale Verteilung der T-Zellen-Untergruppe (Abnormal T cell subset distribution)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
Gelegentlich (29-5%)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Flache Stirn (Flat forehead)
  • Diarrhöe (Diarrhea)