Pseudoaminopterin-Syndrom

Das Pseudo-Aminopterin-Syndrom ist ein Syndrom mit Entwicklungsanomalien, das der Aminopterin-Embryopathie (s. dort) ähnelt, ohne dass eine Exposition des Feten mit Aminopterin stattfand. Kennzeichnend sind Anomalien des Schädels (Kraniosynostose, ungenügend mineralisiertes Schädeldach), Dysmorphien (Hypertelorismus, Anomalien der Lidspalten, Mikrogenie, Lippenspalte und/oder hoher Gaumenbogen und kleine tief sitzende/rotierte Ohren), Fehlbildungen der Gliedmassen (Brachydaktylie, Syndaktylie, Klinodaktylie), mildes bis moderates intellektuelles Defizit und Kleinwuchs.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Blepharophimose (Blepharophimosis)
  • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Abnorme Morphologie des Schläfenbeins (Abnormal temporal bone morphology)
  • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Unregelmäßige Abnahme der Knochenmineraldichte (Patchy reduction of bone mineral density)
  • Eingeschränkte Bewegung des Ellbogens (Limited elbow movement)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Hochstecken der Haare an der Vorderseite (Frontal upsweep of hair)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Gelegentlich (29-5%)
  • Armer Tropf (Poor suck)
  • Hypoplasie der Antihelix (Hypoplasia of the antihelix)
  • Subluxation der Hüfte (Hip subluxation)
  • Postaxial polydactyly (Postaxial polydactyly)
  • Sagittale Kraniosynostose (Sagittal craniosynostosis)
  • Leichte Schallleitungsschwerhörigkeit (Mild conductive hearing impairment)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
  • Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)
  • Keulenbildung der Finger (Clubbing of fingers)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Sakrokozygeale Pilonidalanomalie (Sacrococcygeal pilonidal abnormality)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
  • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
  • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
  • Posterolaterale Zwerchfellhernie (Posterolateral diaphragmatic hernia)
  • Kurzer Daumen (Short thumb)
  • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
  • Schlanker Finger (Slender finger)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
  • Klinodaktylie der 5. Zehe (Clinodactyly of the 5th toe)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Microdontia (Microdontia)
  • Asplenie (Asplenia)
  • Hervorstehendes Brustbein (Prominent sternum)
  • Talipes light (Talipes valgus)
  • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
  • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Klinodaktylie des 4. Fingers (Clinodactyly of the 4th finger)
  • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Fehlendes Ohrläppchen (Absent earlobe)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
  • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)