Pseudoaminopterin-Syndrom
Auch bekannt als: ASSA, Aminopterin-ähnliches Syndrom sine Aminopterin
Das Pseudo-Aminopterin-Syndrom ist ein Syndrom mit Entwicklungsanomalien, das der Aminopterin-Embryopathie (s. dort) ähnelt, ohne dass eine Exposition des Feten mit Aminopterin stattfand. Kennzeichnend sind Anomalien des Schädels (Kraniosynostose, ungenügend mineralisiertes Schädeldach), Dysmorphien (Hypertelorismus, Anomalien der Lidspalten, Mikrogenie, Lippenspalte und/oder hoher Gaumenbogen und kleine tief sitzende/rotierte Ohren), Fehlbildungen der Gliedmassen (Brachydaktylie, Syndaktylie, Klinodaktylie), mildes bis moderates intellektuelles Defizit und Kleinwuchs.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Eingeschränkte Bewegung des Ellbogens (Limited elbow movement)
- Proptosis (Proptosis)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Abnorme Morphologie des Schläfenbeins (Abnormal temporal bone morphology)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
- Hochstecken der Haare an der Vorderseite (Frontal upsweep of hair)
- Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
- Unregelmäßige Abnahme der Knochenmineraldichte (Patchy reduction of bone mineral density)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Blepharophimose (Blepharophimosis)
- Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
- Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
Gelegentlich (29-5%)
- Hervorstehendes Brustbein (Prominent sternum)
- Hypotoner Säugling (Floppy infant)
- Asplenie (Asplenia)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Subluxation der Hüfte (Hip subluxation)
- Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
- Kurzes Philtrum (Short philtrum)
- Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
- Armer Tropf (Poor suck)
- Talipes light (Talipes valgus)
- Leichte Schallleitungsschwerhörigkeit (Mild conductive hearing impairment)
- Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
- Breite Stirn (Broad forehead)
- Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
- Pes planus (Pes planus)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Dolichocephalie (Dolichocephaly)
- Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
- Keulenbildung der Finger (Clubbing of fingers)
- Sakrokozygeale Pilonidalanomalie (Sacrococcygeal pilonidal abnormality)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
- Postaxial polydactyly (Postaxial polydactyly)
- Klinodaktylie des 4. Fingers (Clinodactyly of the 4th finger)
- Fehlendes Ohrläppchen (Absent earlobe)
- Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
- Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
- Hypoplasie der Antihelix (Hypoplasia of the antihelix)
- Kurzer Daumen (Short thumb)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
- Sagittale Kraniosynostose (Sagittal craniosynostosis)
- Schlanker Finger (Slender finger)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
- Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
- Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
- Klinodaktylie der 5. Zehe (Clinodactyly of the 5th toe)
- Posterolaterale Zwerchfellhernie (Posterolateral diaphragmatic hernia)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
- Microdontia (Microdontia)