Hypertelorismus-Hypospadie-Polysyndaktylie-Syndrom
Auch bekannt als: Akro-fronto-fazio-nasales Syndrom Typ 2, Dysplasie, akro-fonto-fazio-nasale, Typ 2, Naguib-Richieri-Costa-Syndrom
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Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
- Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
- Große Fontanellen (Large fontanelles)
- Abnormität des Penis (Abnormality of the penis)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
- Brachyzephalie (Brachycephaly)
- Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
- Epispadie (Epispadias)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
Häufig (79-30%)
- Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
- Breite Stirn (Broad forehead)
- Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
- Glaukom (Glaucoma)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Ptosis (Ptosis)
- Breiter Daumen (Broad thumb)
- Proptosis (Proptosis)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
- Pachygyrie (Pachygyria)
- Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
- Enzephalozele (Encephalocele)
- Polymicrogyria (Polymicrogyria)
- Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
- Exenzephalie (Exencephaly)
- Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
- Lissencephalie (Lissencephaly)