Hypertelorismus-Hypospadie-Polysyndaktylie-Syndrom

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Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Epispadie (Epispadias)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Große Fontanellen (Large fontanelles)
  • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Abnormität des Penis (Abnormality of the penis)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
  • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
Häufig (79-30%)
  • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
  • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
Gelegentlich (29-5%)
  • Enzephalozele (Encephalocele)
  • Exenzephalie (Exencephaly)
  • Lissencephalie (Lissencephaly)
  • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
  • Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
  • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
  • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
  • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
  • Pachygyrie (Pachygyria)