Marchiafava-Bignami-Krankheit

Eine seltene neurologische Erkrankung, die vor allem durch fortschreitende Demyelinisierung und Nekrose des Corpus callosum gekennzeichnet ist. In den meisten Fällen ist sie mit chronischem Alkoholismus und Unterernährung verbunden. Die Geschwindigkeit des Auftretens und die klinische Präsentation sind sehr variabel, mit einer Reihe möglicher Symptome, einschließlich Demenz, Krampfanfällen, Gangstörungen, Dysarthrie, Aphasie, Athetose sowie Stupor und Koma.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart –
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Niedrige Werte von Vitamin B1 (Low levels of vitamin B1)
  • Alkoholismus (Alcoholism)
  • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
  • Unterernährung (Malnutrition)
Häufig (79-30%)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Abnormes Emotions-/Affektverhalten (Abnormal emotion/affect behavior)
  • Koma (Coma)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
  • ZNS-Demyelinisierung (CNS demyelination)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
Gelegentlich (29-5%)
  • Wahnvorstellung (Delusion)
  • Abnormität der Basalganglien (Abnormal basal ganglia morphology)
  • Mutismus (Mutism)
  • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
  • Seizure (Seizure)
  • Steifigkeit (Rigidity)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Demenz (Dementia)
  • Dysgraphia (Dysgraphia)
  • Aphasie (Aphasia)
  • Verwirrung (Confusion)
  • Depression (Depression)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
  • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
  • Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
  • Diplopie (Diplopia)
  • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Apathie (Apathy)
  • Apraxie (Apraxia)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Legasthenie (Dyslexia)
  • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
  • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
  • Fazialislähmung (Facial palsy)
  • Vertigo (Vertigo)
  • Tetraparese (Tetraparesis)
  • Anomie (Anomia)
  • Primitiver Reflex (Primitive reflex)
  • Delirium (Delirium)
  • Hemiparese (Hemiparesis)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Psychose (Psychosis)
  • Ataxie (Ataxia)
Sehr selten (4-1%)
  • Fieber (Fever)