Marchiafava-Bignami-Krankheit
Auch bekannt als: MBD
Eine seltene neurologische Erkrankung, die vor allem durch fortschreitende Demyelinisierung und Nekrose des Corpus callosum gekennzeichnet ist. In den meisten Fällen ist sie mit chronischem Alkoholismus und Unterernährung verbunden. Die Geschwindigkeit des Auftretens und die klinische Präsentation sind sehr variabel, mit einer Reihe möglicher Symptome, einschließlich Demenz, Krampfanfällen, Gangstörungen, Dysarthrie, Aphasie, Athetose sowie Stupor und Koma.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Erwachsenenalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
- Alkoholismus (Alcoholism)
- Niedrige Werte von Vitamin B1 (Low levels of vitamin B1)
- Unterernährung (Malnutrition)
Häufig (79-30%)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- ZNS-Demyelinisierung (CNS demyelination)
- Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
- Kopfschmerzen (Headache)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Abnormes Emotions-/Affektverhalten (Abnormal emotion/affect behavior)
- Gangataxie (Gait ataxia)
- Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
- Koma (Coma)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnormität der Basalganglien (Abnormal basal ganglia morphology)
- Aphasie (Aphasia)
- Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
- Erbrechen (Vomiting)
- Tetraparese (Tetraparesis)
- Vertigo (Vertigo)
- Legasthenie (Dyslexia)
- Depression (Depression)
- Verwirrung (Confusion)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Anomie (Anomia)
- Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
- Demenz (Dementia)
- Fazialislähmung (Facial palsy)
- Apathie (Apathy)
- Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
- Dysgraphia (Dysgraphia)
- Psychose (Psychosis)
- Urininkontinenz (Urinary incontinence)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Mutismus (Mutism)
- Wahnvorstellung (Delusion)
- Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
- Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
- Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
- Apraxie (Apraxia)
- Seizure (Seizure)
- Hemiparese (Hemiparesis)
- Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
- Diplopie (Diplopia)
- Ataxie (Ataxia)
- Steifigkeit (Rigidity)
- Primitiver Reflex (Primitive reflex)
- Delirium (Delirium)
Sehr selten (4-1%)
- Fieber (Fever)