Marchiafava-Bignami-Krankheit

Auch bekannt als: MBD

Eine seltene neurologische Erkrankung, die vor allem durch fortschreitende Demyelinisierung und Nekrose des Corpus callosum gekennzeichnet ist. In den meisten Fällen ist sie mit chronischem Alkoholismus und Unterernährung verbunden. Die Geschwindigkeit des Auftretens und die klinische Präsentation sind sehr variabel, mit einer Reihe möglicher Symptome, einschließlich Demenz, Krampfanfällen, Gangstörungen, Dysarthrie, Aphasie, Athetose sowie Stupor und Koma.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G37.1 ICD-11 8A46 MONDO 0016370 UMLS C0238265 GARD 6971 MeSH D054319 MedDRA 10026828
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart –
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Unterernährung (Malnutrition)
  • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
  • Alkoholismus (Alcoholism)
  • Niedrige Werte von Vitamin B1 (Low levels of vitamin B1)
Häufig (79-30%)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Koma (Coma)
  • ZNS-Demyelinisierung (CNS demyelination)
  • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Abnormes Emotions-/Affektverhalten (Abnormal emotion/affect behavior)
  • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
Gelegentlich (29-5%)
  • Seizure (Seizure)
  • Diplopie (Diplopia)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
  • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Wahnvorstellung (Delusion)
  • Mutismus (Mutism)
  • Hemiparese (Hemiparesis)
  • Primitiver Reflex (Primitive reflex)
  • Delirium (Delirium)
  • Demenz (Dementia)
  • Apraxie (Apraxia)
  • Dysgraphia (Dysgraphia)
  • Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
  • Depression (Depression)
  • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Vertigo (Vertigo)
  • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
  • Anomie (Anomia)
  • Fazialislähmung (Facial palsy)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Verwirrung (Confusion)
  • Steifigkeit (Rigidity)
  • Tetraparese (Tetraparesis)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Apathie (Apathy)
  • Psychose (Psychosis)
  • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
  • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
  • Aphasie (Aphasia)
  • Abnormität der Basalganglien (Abnormal basal ganglia morphology)
  • Legasthenie (Dyslexia)
Sehr selten (4-1%)
  • Fieber (Fever)