Marchiafava-Bignami-Krankheit

Auch bekannt als: MBD

Eine seltene neurologische Erkrankung, die vor allem durch fortschreitende Demyelinisierung und Nekrose des Corpus callosum gekennzeichnet ist. In den meisten Fällen ist sie mit chronischem Alkoholismus und Unterernährung verbunden. Die Geschwindigkeit des Auftretens und die klinische Präsentation sind sehr variabel, mit einer Reihe möglicher Symptome, einschließlich Demenz, Krampfanfällen, Gangstörungen, Dysarthrie, Aphasie, Athetose sowie Stupor und Koma.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G37.1 ICD-11 8A46 MONDO 0016370 UMLS C0238265 GARD 6971 MeSH D054319 MedDRA 10026828
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart –
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Alkoholismus (Alcoholism)
  • Unterernährung (Malnutrition)
  • Niedrige Werte von Vitamin B1 (Low levels of vitamin B1)
  • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
Häufig (79-30%)
  • ZNS-Demyelinisierung (CNS demyelination)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Koma (Coma)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Abnormes Emotions-/Affektverhalten (Abnormal emotion/affect behavior)
  • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Fazialislähmung (Facial palsy)
  • Vertigo (Vertigo)
  • Apathie (Apathy)
  • Primitiver Reflex (Primitive reflex)
  • Psychose (Psychosis)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Dysgraphia (Dysgraphia)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Tetraparese (Tetraparesis)
  • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
  • Delirium (Delirium)
  • Anomie (Anomia)
  • Diplopie (Diplopia)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Mutismus (Mutism)
  • Hemiparese (Hemiparesis)
  • Depression (Depression)
  • Steifigkeit (Rigidity)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
  • Seizure (Seizure)
  • Aphasie (Aphasia)
  • Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
  • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
  • Demenz (Dementia)
  • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
  • Legasthenie (Dyslexia)
  • Wahnvorstellung (Delusion)
  • Apraxie (Apraxia)
  • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
  • Abnormität der Basalganglien (Abnormal basal ganglia morphology)
  • Verwirrung (Confusion)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
Sehr selten (4-1%)
  • Fieber (Fever)