Familiäre zerebrale kavernöse Fehlbildung

Auch bekannt als: FCCM, Familiäre zerebrale kavernöse Malformation, Familiäres kavernöses Angiom des Gehirns, Familiäres zerebrales Kavernom, Hereditäre zerebrale kavernöse Malformation, Zerebrales Kavernom, hereditäres

Eine seltene, kapillarvenöse Fehlbildung, die durch eng gebündelte, unregelmäßig erweiterte Kapillaren gekennzeichnet ist, die asymptomatisch sein können oder variable neurologische Manifestationen wie Krampfanfälle, unspezifische Kopfschmerzen, progressive oder transiente fokale neurologische Defizite und/oder Hirnblutungen verursachen können.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q28.3 ICD-11 LA90.0Y OMIM 116860 OMIM 603284 OMIM 603285 OMIM 619538 MONDO 0031037 UMLS C2931263 GARD 13641 MeSH C536610
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz 1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CCM2 KRIT1 PDCD10 PIK3CA

Symptome

Obligat (100%)
  • Zerebrale kavernöse Malformation (Cerebral cavernous malformation)
Sehr häufig (99-80%)
  • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
  • Seizure (Seizure)
  • Kopfschmerzen (Headache)
Häufig (79-30%)
  • Neuroma (Neuroma)
  • Fokale T2-hyperintense Hirnstammläsion (Focal T2 hyperintense brainstem lesion)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Hämangiom (Hemangioma)
  • Kavernöses Hämangiom (Cavernous hemangioma)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Fokale T2-hypointense Hirnstammläsion (Focal T2 hypointense brainstem lesion)
  • Hypoästhesie (Hypoesthesia)
  • Parästhesien (Paresthesia)
  • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
Gelegentlich (29-5%)
  • Läsion des Rückenmarks (Spinal cord lesion)
  • Kavernöses Angiom der Netzhaut (Retinal cavernous angioma)
  • Venöse Missbildung (Venous malformation)
  • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
  • Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
  • Hämangiom der Aderhaut (Choroidal hemangioma)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
Sehr selten (4-1%)
  • Verkalkung der Nebenniere (Adrenal calcification)
  • Vestibularis-Schwannom (Vestibular schwannoma)
  • Meningiom (Meningioma)
  • Astrozytom (Astrocytoma)