Familiäre zerebrale kavernöse Fehlbildung

Eine seltene, kapillarvenöse Fehlbildung, die durch eng gebündelte, unregelmäßig erweiterte Kapillaren gekennzeichnet ist, die asymptomatisch sein können oder variable neurologische Manifestationen wie Krampfanfälle, unspezifische Kopfschmerzen, progressive oder transiente fokale neurologische Defizite und/oder Hirnblutungen verursachen können.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Zerebrale kavernöse Malformation (Cerebral cavernous malformation)
Sehr häufig (99-80%)
  • Seizure (Seizure)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
Häufig (79-30%)
  • Hämangiom (Hemangioma)
  • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
  • Fokale T2-hyperintense Hirnstammläsion (Focal T2 hyperintense brainstem lesion)
  • Fokale T2-hypointense Hirnstammläsion (Focal T2 hypointense brainstem lesion)
  • Hypoästhesie (Hypoesthesia)
  • Kavernöses Hämangiom (Cavernous hemangioma)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Parästhesien (Paresthesia)
  • Neuroma (Neuroma)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kavernöses Angiom der Netzhaut (Retinal cavernous angioma)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Venöse Missbildung (Venous malformation)
  • Läsion des Rückenmarks (Spinal cord lesion)
  • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
  • Hämangiom der Aderhaut (Choroidal hemangioma)
  • Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
Sehr selten (4-1%)
  • Vestibularis-Schwannom (Vestibular schwannoma)
  • Verkalkung der Nebenniere (Adrenal calcification)
  • Astrozytom (Astrocytoma)
  • Meningiom (Meningioma)