Familiäre zerebrale kavernöse Fehlbildung
Auch bekannt als: FCCM, Familiäre zerebrale kavernöse Malformation, Familiäres kavernöses Angiom des Gehirns, Familiäres zerebrales Kavernom, Hereditäre zerebrale kavernöse Malformation, Zerebrales Kavernom, hereditäres
Eine seltene, kapillarvenöse Fehlbildung, die durch eng gebündelte, unregelmäßig erweiterte Kapillaren gekennzeichnet ist, die asymptomatisch sein können oder variable neurologische Manifestationen wie Krampfanfälle, unspezifische Kopfschmerzen, progressive oder transiente fokale neurologische Defizite und/oder Hirnblutungen verursachen können.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q28.3
ICD-11 LA90.0Y
OMIM 116860
OMIM 603284
OMIM 603285
OMIM 619538
MONDO 0031037
UMLS C2931263
GARD 13641
MeSH C536610
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Prävalenz
1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CCM2
KRIT1
PDCD10
PIK3CA
Symptome
Obligat (100%)
- Zerebrale kavernöse Malformation (Cerebral cavernous malformation)
Sehr häufig (99-80%)
- Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
- Seizure (Seizure)
- Kopfschmerzen (Headache)
Häufig (79-30%)
- Neuroma (Neuroma)
- Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
- Skoliose (Scoliosis)
- Hämangiom (Hemangioma)
- Muskelschwäche (Muscle weakness)
- Hypoästhesie (Hypoesthesia)
- Fokale T2-hyperintense Hirnstammläsion (Focal T2 hyperintense brainstem lesion)
- Fokale T2-hypointense Hirnstammläsion (Focal T2 hypointense brainstem lesion)
- Kavernöses Hämangiom (Cavernous hemangioma)
- Parästhesien (Paresthesia)
Gelegentlich (29-5%)
- Kavernöses Angiom der Netzhaut (Retinal cavernous angioma)
- Läsion des Rückenmarks (Spinal cord lesion)
- Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
- Venöse Missbildung (Venous malformation)
- Hämangiom der Aderhaut (Choroidal hemangioma)
- Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
Sehr selten (4-1%)
- Vestibularis-Schwannom (Vestibular schwannoma)
- Verkalkung der Nebenniere (Adrenal calcification)
- Meningiom (Meningioma)
- Astrozytom (Astrocytoma)