Familiäre zerebrale kavernöse Fehlbildung

Auch bekannt als: FCCM, Familiäre zerebrale kavernöse Malformation, Familiäres kavernöses Angiom des Gehirns, Familiäres zerebrales Kavernom, Hereditäre zerebrale kavernöse Malformation, Zerebrales Kavernom, hereditäres

Eine seltene, kapillarvenöse Fehlbildung, die durch eng gebündelte, unregelmäßig erweiterte Kapillaren gekennzeichnet ist, die asymptomatisch sein können oder variable neurologische Manifestationen wie Krampfanfälle, unspezifische Kopfschmerzen, progressive oder transiente fokale neurologische Defizite und/oder Hirnblutungen verursachen können.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz 1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CCM2 KRIT1 PDCD10 PIK3CA

Symptome

Obligat (100%)
  • Zerebrale kavernöse Malformation (Cerebral cavernous malformation)
Sehr häufig (99-80%)
  • Seizure (Seizure)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
Häufig (79-30%)
  • Hypoästhesie (Hypoesthesia)
  • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Hämangiom (Hemangioma)
  • Neuroma (Neuroma)
  • Fokale T2-hypointense Hirnstammläsion (Focal T2 hypointense brainstem lesion)
  • Parästhesien (Paresthesia)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Fokale T2-hyperintense Hirnstammläsion (Focal T2 hyperintense brainstem lesion)
  • Kavernöses Hämangiom (Cavernous hemangioma)
Gelegentlich (29-5%)
  • Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
  • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
  • Venöse Missbildung (Venous malformation)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Läsion des Rückenmarks (Spinal cord lesion)
  • Hämangiom der Aderhaut (Choroidal hemangioma)
  • Kavernöses Angiom der Netzhaut (Retinal cavernous angioma)
Sehr selten (4-1%)
  • Verkalkung der Nebenniere (Adrenal calcification)
  • Vestibularis-Schwannom (Vestibular schwannoma)
  • Astrozytom (Astrocytoma)
  • Meningiom (Meningioma)