Akrozephalopolydaktylie

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Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormität des Mundes (Abnormality of the mouth)
  • Vorgewölbter Unterleib (Protuberant abdomen)
  • Oxyzephalie (Oxycephaly)
  • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
  • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
  • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Abnormität des Kopfes (Abnormality of the head)
  • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Vorzeitiger Verschluss der Fontanellen (Premature closure of fontanelles)
  • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)