Akrozephalopolydaktylie
Auch bekannt als: Akrozephalopolydaktyle Dysplasie, Elejalde-Syndrom
Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Vorgewölbter Unterleib (Protuberant abdomen)
- Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
- Kurze Nase (Short nose)
- Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
- Oxyzephalie (Oxycephaly)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Kurzer langer Knochen (Short long bone)
- Abnormität des Mundes (Abnormality of the mouth)
- Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
- Abnormität des Kopfes (Abnormality of the head)
- Mikrotie (Microtia)
- Vorzeitiger Verschluss der Fontanellen (Premature closure of fontanelles)
- Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
- Genu recurvatum (Genu recurvatum)