Rothmund-Thomson-Syndrom Typ 2

Der Typ 2 des Rothmund-Thomson-Syndroms ist eine Unterform des Rothmund-Thomson-Syndroms (RTS) und gekennzeichnet durch eine charakteristische faziale Effloreszenz (Poikiloderma). Häufig geht RTS2 mit Kleinwuchs, schütterem Kopfhaar, spärlichen oder fehlenden Wimpern und/oder Augenbrauen, angeborenen Knochendefekten und einem erhöhten Risiko für das Auftreten eines Osteosarkoms im Kindesalter und eines Plattenepithelkarzinoms im späteren Leben einher.
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
  • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
  • Poikiloderma (Poikiloderma)
  • Erythema (Erythema)
Häufig (79-30%)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
  • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Gesichtsrötung (Erythem) (Facial erythema)
  • Spärliche oder fehlende Wimpern (Sparse or absent eyelashes)
  • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Multiple skelettale Anomalien (Multiple skeletal anomalies)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
  • Schütteres Haar (Sparse hair)
Gelegentlich (29-5%)
  • Patellahypoplasie (Patellar hypoplasia)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
  • Metaphysäre Streifung (Metaphyseal striations)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Zahnagenesie (Tooth agenesis)
  • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
  • Aplasie/Hypoplasie der Knochen der oberen Gliedmaßen (Aplasia/hypoplasia involving bones of the upper limbs)
  • Alopecia totalis (Alopecia totalis)
  • Metaphysäre Sklerose (Metaphyseal sclerosis)
  • Lange Nase (Long nose)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Anämie (Anemia)
  • Microdontia (Microdontia)
  • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
  • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
  • Schmaler Nasenrücken (Slender nose)
  • Kniescheibenaplasie (Patellar aplasia)
  • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
  • Abnormität des Radiuskopfes (Abnormality of the radial head)
  • Funktionsanomalie des Magen-Darm-Trakts (Functional abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
  • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
  • Anomalie der Ulnar-Metaphyse (Abnormality of ulnar metaphysis)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
  • Abnorme Morphologie des trabekulären Knochens (Abnormal trabecular bone morphology)
  • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
  • Genu varum (Genu varum)
  • Osteosarkom (Osteosarcoma)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
  • Synostose der Knochen der oberen Gliedmaßen (Synostosis involving bones of the upper limbs)
  • Kurzes Fingerglied (Short phalanx of finger)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
  • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
  • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
  • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
  • Lymphom (Lymphoma)
  • Hyperkeratose der Fußsohlen (Plantar hyperkeratosis)
Sehr selten (4-1%)
  • Aplastische Anämie (Aplastic anemia)
  • Leukämie (Leukemia)
  • Kalzinose (Calcinosis)
  • Juveniler Katarakt (Juvenile cataract)
  • Porokeratose (Porokeratosis)
  • Fingersymphalangismus (Finger symphalangism)
  • Melanom (Melanoma)
Ausgeschlossen (0%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)