Rothmund-Thomson-Syndrom Typ 1
Auch bekannt als: Poikilodermie Rothmund-Thomson Typ 1, RTS1
Der Typ 1 des Rothmund-Thomson-Syndrom ist eine Unterform des Rothmund-Thomson-Syndroms (RTS) und gekennzeichnet durch eine charakteristische faziale Effloreszenz (Poikiloderma). RTS1 geht häufig mit Kleinwuchs, schütterem Kopfhaar, spärlichen oder fehlenden Wimpern und/oder Augenbrauen und mit schnell progredienter beidseitiger juveniler Katarakt einher. Im Gegensatz zum RTS2 scheinen Patienten mit RTS1 kein erhöhtes Risiko für das Auftreten von Malignomen zu haben.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ANAPC1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Poikiloderma (Poikiloderma)
- Juveniler Katarakt (Juvenile cataract)
Häufig (79-30%)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
- Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
- Gesichtsrötung (Erythem) (Facial erythema)
- Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
- Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
- Schütteres Haar (Sparse hair)
- Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Multiple skelettale Anomalien (Multiple skeletal anomalies)
- Nageldysplasie (Nail dysplasia)
- Telangiektasie (Telangiectasia)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
Gelegentlich (29-5%)
- Hyperkeratose der Fußsohlen (Plantar hyperkeratosis)
- Knochenfraktur (Bone fracture)
- Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
- Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
- Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
- Hypogonadismus (Hypogonadism)
- Funktionsanomalie des Magen-Darm-Trakts (Functional abnormality of the gastrointestinal tract)
- Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
- Zahnagenesie (Tooth agenesis)
- Kariöse Zähne (Carious teeth)
- Abnorme Morphologie des trabekulären Knochens (Abnormal trabecular bone morphology)
- Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
- Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
- Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Diarrhöe (Diarrhea)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Anämie (Anemia)
- Alopecia totalis (Alopecia totalis)
- Hypothyreose (Hypothyroidism)
- Metaphysäre Streifung (Metaphyseal striations)
- Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
- Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
- Spärliche oder fehlende Wimpern (Sparse or absent eyelashes)
- Ödeme im Gesicht (Facial edema)
- Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
- Myelodysplasie (Myelodysplasia)
- Erbrechen (Vomiting)
- Microdontia (Microdontia)
Sehr selten (4-1%)
- Aplastische Anämie (Aplastic anemia)
- Leukämie (Leukemia)
- Kalzinose (Calcinosis)
- Abnormität des Radiuskopfes (Abnormality of the radial head)
- Anomalie der Ulnar-Metaphyse (Abnormality of ulnar metaphysis)
- Porokeratose (Porokeratosis)
- Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
- Melanom (Melanoma)
- Kurzes Fingerglied (Short phalanx of finger)
- Fingersymphalangismus (Finger symphalangism)
- Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
- Patellahypoplasie (Patellar hypoplasia)
- Kniescheibenaplasie (Patellar aplasia)
- Metaphysäre Sklerose (Metaphyseal sclerosis)
- Genu varum (Genu varum)
- Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
- Osteosarkom (Osteosarcoma)
- Osteopenie (Osteopenia)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)