Rothmund-Thomson-Syndrom Typ 1

Der Typ 1 des Rothmund-Thomson-Syndrom ist eine Unterform des Rothmund-Thomson-Syndroms (RTS) und gekennzeichnet durch eine charakteristische faziale Effloreszenz (Poikiloderma). RTS1 geht häufig mit Kleinwuchs, schütterem Kopfhaar, spärlichen oder fehlenden Wimpern und/oder Augenbrauen und mit schnell progredienter beidseitiger juveniler Katarakt einher. Im Gegensatz zum RTS2 scheinen Patienten mit RTS1 kein erhöhtes Risiko für das Auftreten von Malignomen zu haben.
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Juveniler Katarakt (Juvenile cataract)
  • Poikiloderma (Poikiloderma)
Häufig (79-30%)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
  • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Gesichtsrötung (Erythem) (Facial erythema)
  • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
  • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Multiple skelettale Anomalien (Multiple skeletal anomalies)
  • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
  • Telangiektasie (Telangiectasia)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Spärliche oder fehlende Wimpern (Sparse or absent eyelashes)
  • Funktionsanomalie des Magen-Darm-Trakts (Functional abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Microdontia (Microdontia)
  • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
  • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
  • Knochenfraktur (Bone fracture)
  • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
  • Anämie (Anemia)
  • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
  • Alopecia totalis (Alopecia totalis)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Metaphysäre Streifung (Metaphyseal striations)
  • Hyperkeratose der Fußsohlen (Plantar hyperkeratosis)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Zahnagenesie (Tooth agenesis)
  • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Abnorme Morphologie des trabekulären Knochens (Abnormal trabecular bone morphology)
  • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
  • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
Sehr selten (4-1%)
  • Fingersymphalangismus (Finger symphalangism)
  • Abnormität des Radiuskopfes (Abnormality of the radial head)
  • Kurzes Fingerglied (Short phalanx of finger)
  • Kniescheibenaplasie (Patellar aplasia)
  • Genu varum (Genu varum)
  • Metaphysäre Sklerose (Metaphyseal sclerosis)
  • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
  • Osteosarkom (Osteosarcoma)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Aplastische Anämie (Aplastic anemia)
  • Anomalie der Ulnar-Metaphyse (Abnormality of ulnar metaphysis)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Porokeratose (Porokeratosis)
  • Patellahypoplasie (Patellar hypoplasia)
  • Melanom (Melanoma)
  • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
  • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
  • Leukämie (Leukemia)
  • Kalzinose (Calcinosis)