Phenylketonurie, maternale

Auch bekannt als: Embryopathie, phenylketonurische, Hyperphenylalanin-Embryopathie, Hyperphenylalaninämie, maternale, PKU, maternale, Phenylalanin-Embryopathie

Eine seltene Störung des Phenylalanin-Stoffwechsels, der als angeborener Fehler des Aminosäurestoffwechsels gekennzeichnet ist durch die Entwicklung von Mikrozephalie, Wachstumsretardierung, angeborener Herzerkrankung, Gesichtsdysmorphie und Intelligenzminderung bei nicht-phenylketonurischen Nachkommen von Müttern mit überschüssigen Phenylalanin (Phe)-Konzentrationen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E70.1 ICD-11 5C50.02 OMIM 261600 MONDO 0016366 UMLS C0085547 GARD 3413 MeSH D017042
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-5 / 10 000 (Jahresinzidenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PAH

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
Häufig (79-30%)
  • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
Gelegentlich (29-5%)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Seizure (Seizure)
Sehr selten (4-1%)
  • Klinodaktylie (Clinodactyly)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
  • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Verkrümmte Nasenscheidewand (Deviated nasal septum)
  • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
  • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
  • Hypoplastische Helices (Hypoplastic helices)
  • Blasenexstrophie (Bladder exstrophy)
  • Hypotelorismus (Hypotelorism)
  • Bifidales Endglied des Daumens (Bifid distal phalanx of the thumb)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)