Hyperostose, ankylosierende vertebrale mit Tylosis

Eine seltene Dysostose mit vorwiegender Wirbelbeteiligung, die durch paraspinale Bandverknöcherungen (am stärksten ausgeprägt im unteren Brustbereich), Osteophytose, marginale Sklerose der Iliosakralgelenke und punktförmige Hyperkeratose an den Fußsohlen und Handflächen gekennzeichnet ist. Die Patienten können asymptomatisch sein oder leichte bis mäßige Rückenschmerzen haben. Seit 1969 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
  • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
  • Abnorme Morphologie des Beckenknochens (Abnormal pelvis bone morphology)
Häufig (79-30%)
  • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Adipositas (Obesity)