Joubert-Syndrom mit Nierenstörung

Auch bekannt als: JS-R, Joubert-Syndrom Typ 4, Joubert-syndrom Typ 7

Das Joubert-Syndrom mit Nierendefekt ist ein seltener Subtyp des Joubert-Syndroms und verwandter Krankeiten (JSRDs; s. dort) und gekennzeichnet durch die neurologischen Symptome des JS in Verbindung mit Nierenstörungen, aber ohne Retinopathie.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q04.3 ICD-10 Q61.5 ICD-11 LD20.0Y OMIM 609583 OMIM 611560 OMIM 614424 MONDO 0012308 UMLS C4274117 GARD 10169
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
NPHP1 RPGRIP1L TMEM237

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
  • Apnoe (Apnea)
  • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Backenzahnzeichen im MRT (Molar tooth sign on MRI)
  • Nephropathie (Nephropathy)
  • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
Gelegentlich (29-5%)
  • Seizure (Seizure)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
  • Zittern (Tremor)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
  • Enzephalozele (Encephalocele)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
  • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)