Joubert-Syndrom mit Augenanomalie

Das Joubert-Syndrom (JS) mit Augendefekt ist mit dem reinen JS der häufigste Untertyp des Joubert-Syndroms und verwandter Krankheiten (JSRD; s. dort) und gekennzeichnet durch die neurologischen Symptome des JS in Assoziation mit Netzhautdystrophie.
Klassifikation & Codes
ICD-10 H35.5 ICD-10 Q04.3 ICD-11 LD20.0Y OMIM 608629 OMIM 614424 OMIM 614464 OMIM 614970 OMIM 617121 MONDO 0016364 UMLS C4274118 GARD 10168
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
AHI1 CEP120 CEP41 INPP5E MKS1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Backenzahnzeichen im MRT (Molar tooth sign on MRI)
  • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
  • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
  • Apnoe (Apnea)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
Häufig (79-30%)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
Gelegentlich (29-5%)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
  • Dextrokardie (Dextrocardia)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Seizure (Seizure)
  • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
  • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Zittern (Tremor)
  • Visueller Verlust (Visual loss)
  • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Enzephalozele (Encephalocele)
  • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)