Laron-Syndrom mit Immundefekt
Auch bekannt als: Kleinwuchs durch STAT5b-Mangel, Laron-ähnliches Syndrom
Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
STAT5B
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
- Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
Häufig (79-30%)
- Lymphoide interstitielle Lungenentzündung (Lymphocytic interstitial pneumonia)
- Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
- Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
- Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
- Verminderte Konzentration der säurelabilen Untereinheit des Insulin-like-Growth-Factor-Bindungsproteins (Reduced insulin like growth factor binding protein acid labile subunit concentration)
- Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
- Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
- Abnorm hohe Stimme (Abnormally high-pitched voice)
- Deutliche Verzögerung des Knochenalters (Marked delay in bone age)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
- Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
Gelegentlich (29-5%)
- Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
- Alopezie (Alopecia)
- Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
- Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
- Schwere Varizella-Zoster-Infektion (Severe varicella zoster infection)
- Verminderte Gesamtzahl der T-Zellen (Decreased total T cell count)
- Juvenile rheumatoide Arthritis (Juvenile rheumatoid arthritis)
- Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating immunoglobulin concentration)
- Zöliakie (Celiac disease)
- Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
- Wiederkehrender Herpes (Recurrent herpes)
- Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
Ausgeschlossen (0%)
- Verminderte zirkulierende Wachstumshormon-Konzentration (Reduced circulating growth hormone concentration)