Laron-Syndrom mit Immundefekt

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Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter, Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
  • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
Häufig (79-30%)
  • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
  • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
  • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
  • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
  • Lymphoide interstitielle Lungenentzündung (Lymphocytic interstitial pneumonia)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Abnorm hohe Stimme (Abnormally high-pitched voice)
  • Verminderte Konzentration der säurelabilen Untereinheit des Insulin-like-Growth-Factor-Bindungsproteins (Reduced insulin like growth factor binding protein acid labile subunit concentration)
  • Deutliche Verzögerung des Knochenalters (Marked delay in bone age)
Gelegentlich (29-5%)
  • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
  • Verminderte Gesamtzahl der T-Zellen (Decreased total T cell count)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Zöliakie (Celiac disease)
  • Schwere Varizella-Zoster-Infektion (Severe varicella zoster infection)
  • Juvenile rheumatoide Arthritis (Juvenile rheumatoid arthritis)
  • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
  • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
  • Wiederkehrender Herpes (Recurrent herpes)
  • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating immunoglobulin concentration)
Ausgeschlossen (0%)
  • Verminderte zirkulierende Wachstumshormon-Konzentration (Reduced circulating growth hormone concentration)